형질
Bell's palsy
임상 명칭: Facial palsy
Facial nerve palsy is a dysfunction of cranial nerve VII (the facial nerve) that results in inability to control facial muscles on the affected side with weakness of the muscles of facial expression and eye closure. This can either be present in unilateral or bilateral form.
요약
- 다른 명칭
- Cranial nerve VII palsy, Facial nerve palsy, Facial nerve paralysis, Facial palsy, unilateral or bilateral, Seventh cranial nerve palsy, VII th cranial nerve palsy
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 157개: Bell's palsy
이 유전자들의 변화는 Bell's palsy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXB1homeobox B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 117개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX1SIX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SIX5SIX homeobox 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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