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유전자

MYH7

myosin heavy chain 7

요약

세포유전학적 위치
14q11.2
좌표
염색체 14: 23,412,740–23,435,660 (GRCh38)
엑손
엑손 40개, 22.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,935개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CMD1S
이전 기호
CMH1, MPD1
MANE Select 전사체
ENST00000355349.4NM_000257.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • MYH7 관련 골격근 근병증상염색체 우성

      MYH7 변이로 발생하는 골격근 질환으로, 라잉 원위부 근병증과 미오신 저장 근병증 등이 포함됩니다. 일부에서는 심장 근육 질환도 함께 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 원위부 근병증

    • 손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 좌심실 치밀화 부전

    • 좌심실 안쪽 층이 두껍고 스펀지처럼 변하는 심근 질환으로, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1, MYBPC3 등 사르코메어 유전자 및 LDB3, PRDM16, MIB1과 관련이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 심장 영상 검사, 부정맥 모니터링 및 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MYH7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 14, with a bracket where MYH7 sits. MYH7 and 30 genes near it on chromosome 14, from 22,924,200 to 23,924,199.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23.2 Mb23.4 Mb23.6 Mb23.8 MbPRMT5: 22,920,108–22,929,458, 역방향 strandPRMT5HAUS4: 22,946,228–22,957,161, 역방향 strandHAUS4: 22,946,270–22,982,258, 역방향 strandAJUBA: 22,971,177–22,982,647, 역방향 strandAJUBAC14orf93: 22,985,894–23,010,529, 역방향 strandC14orf93PSMB5: 23,016,540–23,035,239, 역방향 strandPSMB5PSMB11: 23,042,212–23,044,060, 정방향 strandPSMB11CDH24: 23,047,062–23,057,668, 역방향 strandCDH24ACIN1: 23,058,561–23,095,614, 역방향 strandACIN1C14orf119: 23,094,692–23,100,456, 정방향 strandC14orf119CIROP: 23,099,062–23,105,018, 역방향 strandCIROPCEBPE: 23,117,036–23,120,256, 역방향 strandCEBPESLC7A8: 23,125,295–23,183,683, 역방향 strandSLC7A8RNF212B: 23,185,316–23,273,477, 정방향 strandRNF212BHOMEZ: 23,258,697–23,299,796, 역방향 strandPPP1R3E: 23,295,652–23,302,950, 역방향 strandPPP1R3EBCL2L2: 23,298,790–23,313,069, 정방향 strandBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23,306,833–23,326,175, 정방향 strandPABPN1: 23,321,447–23,326,176, 정방향 strandPABPN1SLC22A17: 23,346,314–23,352,912, 역방향 strandEFS: 23,353,248–23,366,287, 역방향 strandEFSIL25: 23,372,809–23,376,403, 정방향 strandIL25CMTM5: 23,376,627–23,379,772, 정방향 strandCMTM5MYH6: 23,380,206–23,408,945, 역방향 strandMYH6MYH7: 23,412,740–23,435,660, 역방향 strandMYH7NGDN: 23,469,464–23,510,024, 정방향 strandNGDNZFHX2: 23,520,851–23,556,192, 역방향 strandZFHX2THTPA: 23,555,988–23,560,778, 정방향 strandTHTPAAP1G2: 23,559,555–23,569,507, 역방향 strandAP1G2JPH4: 23,568,035–23,578,856, 역방향 strandJPH4DHRS2: 23,630,115–23,645,639, 정방향 strandDHRS2MYH7 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 40개엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 52곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 40: 23,412,740–23,412,871, 132 염기엑손 39: 23,413,759–23,413,893, 135 염기. 엑손 39에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 38: 23,414,007–23,414,102, 96 염기. 엑손 38에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 37: 23,414,995–23,415,270, 276 염기. 엑손 37에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 36: 23,415,381–23,415,506, 126 염기. 엑손 36에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 35: 23,415,629–23,415,832, 204 염기. 엑손 35에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 34: 23,416,004–23,416,312, 309 염기엑손 33: 23,416,868–23,416,992, 125 염기엑손 32: 23,417,153–23,417,318, 166 염기. 엑손 32에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 31: 23,417,503–23,417,686, 184 염기. 엑손 31에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 30: 23,418,210–23,418,406, 197 염기. 엑손 30에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 29: 23,419,177–23,419,295, 119 염기엑손 28: 23,419,483–23,419,609, 127 염기엑손 27: 23,419,845–23,420,234, 390 염기. 엑손 27에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 26: 23,420,958–23,421,048, 91 염기엑손 25: 23,422,180–23,422,325, 146 염기. 엑손 25에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 24: 23,423,547–23,423,723, 177 염기엑손 23: 23,423,907–23,424,149, 243 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 22: 23,424,769–23,425,024, 256 염기. 엑손 22에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기엑손 21: 23,425,282–23,425,418, 137 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 20: 23,425,695–23,425,818, 124 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 19: 23,425,964–23,426,081, 118 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 18: 23,426,777–23,426,864, 88 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 17: 23,427,240–23,427,307, 68 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 23,427,585–23,427,894, 310 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 15: 23,428,500–23,428,670, 171 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 14: 23,428,955–23,429,104, 150 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 13: 23,429,229–23,429,347, 119 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 12: 23,429,775–23,429,913, 139 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 11: 23,430,560–23,430,663, 104 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 10: 23,430,901–23,430,999, 99 염기엑손 9: 23,431,418–23,431,481, 64 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 8: 23,431,585–23,431,677, 93 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 7: 23,431,761–23,431,869, 109 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 6: 23,432,479–23,432,506, 28 염기엑손 5: 23,432,639–23,432,795, 157 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 4: 23,433,084–23,433,227, 144 염기엑손 3: 23,433,532–23,433,740, 209 염기엑손 2: 23,434,194–23,434,249, 56 염기엑손 1: 23,435,620–23,435,660, 41 염기40383634323028262422201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 22.9 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 5,808개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYH7 유전자를 읽는 방법

433

MYH7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 83곳(19%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (83곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYH7의 전체 22.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (125)

여기에 페이지가 있는 MYH7 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A868Pc.2602G>C엑손 2223,424,846가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D239Nc.715G>A엑손 823,431,602가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D906Gc.2717A>G엑손 2323,424,112병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E894Gc.2681A>G엑손 2323,424,148병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E931delc.2791_2793del엑손 2323,424,035가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E949Kc.2845G>A엑손 2323,423,984가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E1356Kc.4066G>A엑손 3023,418,313병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E1801Kc.5401G>A엑손 3723,415,153가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E1914Kc.5740G>A엑손 3923,413,809가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G584Rc.1750G>C엑손 1623,427,723병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

MYH7 변이 125개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MYH7 gene: myosin heavy chain 7. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. MYH7 gene: myosin heavy chain 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myh7

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