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유전자

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

요약

세포유전학적 위치
8q24.3
좌표
염색체 8: 142,872,357–142,879,825 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 7.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 503개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
P450C11, FHI, CPN1
이전 기호
CYP11B
MANE Select 전사체
ENST00000292427.10NM_000497.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 부신 과형성증

    • 상염색체 열성

      선천성 부신 과형성증(CAH)은 스테로이드 생성 효소 결핍으로 발생하는 유전성 내분비 질환으로, 부신 기능 저하와 질병의 유형 및 중증도에 따라 다양한 정도의 안드로겐 과다 또는 결핍 양상이 나타나는 것이 특징입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      글루코코르티코이드 보충요법(소아에서는 하이드로코르티손, 성인에서는 프레드니손/덱사메타손 사용); 염분 소실형에 대한 미네랄코르티코이드 보충요법(플루드로코르티손); 약물 치료에 반응하지 않는 중증 안드로겐 과다증에 대한 부신절제술; 스트레스 용량 투여 프로토콜

  • 단일유전자 고혈압 및 미네랄코르티코이드 질환

    • 가족성 고알도스테론증(Familial Hyperaldosteronism)상염색체 우성

      부신이 알도스테론을 과도하게 생성하여 고혈압을 일으키는 질환군으로, 글루코코르티코이드 억제성 알도스테론증(CYP11B1/CYP11B2) 및 CLCN2, KCNJ5 또는 CACNA1H의 변화로 인한 형태를 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 치료 방향을 정할 수 있습니다(글루코코르티코이드 억제성 알도스테론증의 경우 덱사메타손, 그 밖에는 알도스테론 차단제 등). 또한 가족 구성원의 선별 검사에도 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CYP11B1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where CYP11B1 sits. CYP11B1 and 26 genes near it on chromosome 8, from 142,376,091 to 143,376,090.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142.4 Mb142.6 Mb142.8 Mb143 Mb143.2 MbTSNARE1: 142,212,077–142,403,270, 역방향 strandTSNARE1ADGRB1: 142,449,430–142,545,009, 정방향 strandADGRB1ARC: 142,611,049–142,614,479, 역방향 strandARCJRK: 142,657,460–142,681,968, 역방향 strandJRKPSCA: 142,670,308–142,682,725, 정방향 strandPSCALY6K: 142,699,988–142,705,190, 정방향 strandLY6KTHEM6: 142,727,176–142,736,938, 정방향 strandSLURP1: 142,740,941–142,742,414, 역방향 strandLYPD2: 142,750,150–142,753,006, 역방향 strandLYNX1-SLURP2: 142,764,334–142,778,224, 역방향 strandLYNX1-SLURP2SLURP2: 142,764,334–142,769,828, 역방향 strandSLURP2LYNX1: 142,771,197–142,777,889, 역방향 strandLYNX1LY6D: 142,784,881–142,786,546, 역방향 strandLY6DGML: 142,834,171–142,916,506, 정방향 strandGMLCYP11B1: 142,872,357–142,879,825, 역방향 strandCYP11B1CYP11B2: 142,910,424–142,917,943, 역방향 strandCYP11B2LY6E: 143,012,722–143,023,835, 정방향 strandLY6ELY6S: 143,040,839–143,048,357, 역방향 strandLY6SLY6L: 143,080,299–143,083,486, 정방향 strandLY6LLY6H: 143,157,914–143,160,711, 역방향 strandLY6HGPIHBP1: 143,213,019–143,217,172, 정방향 strandGPIHBP1ZFP41: 143,245,996–143,262,705, 정방향 strandZFP41: 143,247,110–143,276,403, 정방향 strandGLI4: 143,263,193–143,276,937, 정방향 strandGLI4ZNF696: 143,289,676–143,299,952, 정방향 strandZNF696TOP1MT: 143,301,453–143,359,979, 역방향 strandTOP1MTRHPN1: 143,368,810–143,384,221, 정방향 strandRHPN1CYP11B1 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 9: 142,872,357–142,874,486, 2,130 염기엑손 8: 142,874,957–142,875,154, 198 염기엑손 7: 142,875,234–142,875,312, 79 염기엑손 6: 142,875,712–142,875,878, 167 염기엑손 5: 142,876,241–142,876,395, 155 염기엑손 4: 142,876,682–142,876,885, 204 염기엑손 3: 142,877,023–142,877,222, 200 염기엑손 2: 142,879,032–142,879,187, 156 염기엑손 1: 142,879,575–142,879,825, 251 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.5 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 1,512개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CYP11B1 유전자를 읽는 방법

148

CYP11B1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 148곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (67곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CYP11B1의 전체 7.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CYP11B1 gene: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. CYP11B1 gene: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cyp11b1

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