유전자
MT-TI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
요약
- 세포유전학적 위치
- mitochondria
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- trnI
- 이전 기호
- MTTI
- 유전자좌 유형
- RNA, transfer
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
비대성 심근병증
- 상염색체 우성
One of 62 genes linked to it
명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
알면 달라지는 점
베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
전장 유전체 검사가 MT-TI 유전자를 읽는 방법
1
MT-TI 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain질환 1개 공유
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1질환 1개 공유
- ALPK3alpha kinase 3질환 1개 공유
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase질환 1개 공유
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C질환 1개 공유
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3질환 1개 공유
- DHHdesert hedgehog signaling molecule질환 1개 공유
- DHX37DEAH-box helicase 37질환 1개 공유
- DMPKDM1 protein kinase질환 1개 공유
- ERFETS2 repressor factor질환 1개 공유
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha질환 1개 공유
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta질환 1개 공유
Traits linked to MT-TI
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MT-TI can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MT-TI gene: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mt-ti
Dante Labs. MT-TI gene: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mt-ti
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