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Gene

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p25.2
Coordinate
Cromosoma 3: 12.484.480–12.533.658 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 49,2 kb
Proteina
465 amminoacidi
Noto anche come
SEN2, SEN2L, MGC2776
Trascritto MANE Select
ENST00000284995.11NM_025265.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Atrofia muscolare spinale

    • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Struttura di TSEN2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova TSEN2. TSEN2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 12.009.069 a 13.009.068.Cromosoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, filamento direttoSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, filamento inversoTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, filamento direttoPPARGTSEN2: 12.484.480–12.533.658, filamento direttoTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, filamento inversoMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, filamento direttoMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, filamento inversoRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, filamento inversoTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, filamento direttoCAND2: 12.825.768–12.871.919, filamento direttoRPL32: 12.834.467–12.841.587, filamento inversoRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, filamento inversoIQSEC1Diagramma di TSEN2: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 12.484.480–12.484.880, 401 basiEsone 2: 12.489.784–12.489.989, 206 basiEsone 3: 12.492.136–12.492.217, 82 basiEsone 4: 12.496.518–12.496.554, 37 basiEsone 5: 12.503.262–12.503.784, 523 basiEsone 6: 12.505.154–12.505.231, 78 basiEsone 7: 12.516.611–12.516.661, 51 basiEsone 8: 12.519.059–12.519.197, 139 basiEsone 9: 12.528.888–12.528.924, 37 basiEsone 10: 12.529.762–12.529.873, 112 basiEsone 11: 12.531.570–12.531.659, 90 basiEsone 12: 12.532.662–12.533.658, 997 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 49,2 kb del gene; 1398 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TSEN2

18

posizioni in TSEN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 49,2 kb di TSEN2, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. Gene TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tsen2

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