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Gene

COASY

Coenzyme A synthase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 42.562.148–42.566.277 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 4,1 kb
Proteina
564 amminoacidi
Noto anche come
DPCK, NBP, PPAT
Trascritto MANE Select
ENST00000393818.3NM_025233.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)

    • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale

      Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.

Struttura di COASY

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova COASY. COASY e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 42.064.213 a 43.064.212.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, filamento inversoDHX58: 42.101.404–42.112.735, filamento inversoKAT2A: 42.113.109–42.121.382, filamento inverso: 42.119.674–42.154.916, filamento inversoHSPB9: 42.122.804–42.123.352, filamento direttoHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, filamento inversoRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, filamento inversoKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, filamento inversoHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, filamento inversoGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, filamento inversoSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, filamento direttoSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, filamento inversoSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, filamento inversoCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, filamento direttoATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, filamento direttoHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, filamento direttoHSD17B1COASY: 42.562.148–42.566.277, filamento direttoCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, filamento direttoMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, filamento inversoPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, filamento inversoTUBG1: 42.609.411–42.615.253, filamento direttoTUBG2: 42.659.223–42.667.007, filamento direttoTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, filamento inversoPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, filamento inversoCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, filamento direttoCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, filamento inversoEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, filamento direttoRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, filamento direttoVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, filamento direttoWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, filamento inversoCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, filamento direttoBECN1: 42.809.108–42.833.350, filamento inversoBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, filamento direttoAOC2: 42.844.574–42.850.707, filamento direttoAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, filamento direttoAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, filamento direttoG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, filamento inversoAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, filamento inversoPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, filamento inversoPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, filamento direttoRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, filamento direttoVAT1: 42.999.182–43.025.123, filamento inversoIFI35: 43.006.740–43.014.638, filamento direttoRND2: 43.025.210–43.047.509, filamento direttoBRCA1: 43.044.292–43.170.245, filamento inversoBRCA1Diagramma di COASY: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 42.562.148–42.563.322, 1175 basiEsone 2: 42.563.961–42.564.175, 215 basiEsone 3: 42.564.446–42.564.577, 132 basiEsone 4: 42.564.709–42.564.898, 190 basiEsone 5: 42.564.983–42.565.047, 65 basiEsone 6: 42.565.227–42.565.311, 85 basiEsone 7: 42.565.471–42.565.568, 98 basiEsone 8: 42.565.659–42.565.805, 147 basiEsone 9: 42.565.906–42.566.277, 372 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 4,1 kb del gene; 1695 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COASY

32

posizioni in COASY in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,1 kb di COASY, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a COASY

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COASY può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 24 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COASY: Coenzyme A synthase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. Gene COASY: Coenzyme A synthase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/coasy

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