Gene
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000146282↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57038↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q15
- Coordinate
- Cromosoma 6: 87.513.938–87.589.987 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 76,1 kb
- Proteina
- 578 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Simboli precedenti
- RARSL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Questa pagina come dati
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Nessun report del Genome Test legge ancora RARS2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RARS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 76,1 kb del gene; 1737 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di RARS2
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare RARS2 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di RARS2 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.2,1%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.2,9%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
162
posizioni in RARS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 76,1 kb di RARS2, introni inclusi, e non solo i 2,2 kb degli esoni.
Tratti collegati a RARS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RARS2: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rars2
Dante Labs. Gene RARS2: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rars2
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