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Gene

TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q12.1-q12.2
Coordinate
Cromosoma 3: 100.260.992–100.325.238 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 64,2 kb
Proteina
699 amminoacidi
Noto anche come
FLJ11046
Trascritto MANE Select
ENST00000394144.9NM_001199198.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TBC1D23. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TBC1D23

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova TBC1D23. TBC1D23 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 99.793.115 a 100.793.114.Cromosoma 33q12.1-q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2999,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCOL8A1: 99.638.426–99.799.226, filamento direttoCOL8A1CMSS1: 99.817.823–100.182.063, filamento direttoCMSS1FILIP1L: 99.826.452–100.114.525, filamento inversoFILIP1LTBC1D23: 100.260.992–100.325.238, filamento direttoTBC1D23NIT2: 100.334.625–100.361.635, filamento direttoNIT2TOMM70: 100.363.431–100.401.423, filamento inversoTOMM70LNP1: 100.401.192–100.457.739, filamento direttoLNP1TMEM45A: 100.492.219–100.579.281, filamento direttoTMEM45AADGRG7: 100.609.596–100.695.479, filamento direttoADGRG7TFG: 100.709.295–100.793.279, filamento direttoTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, filamento inversoABI3BPDiagramma di TBC1D23: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 100.260.992–100.261.071, 80 basiEsone 2: 100.279.649–100.279.760, 112 basiEsone 3: 100.281.742–100.281.847, 106 basiEsone 4: 100.283.607–100.283.811, 205 basiEsone 5: 100.290.578–100.290.701, 124 basiEsone 6: 100.295.087–100.295.211, 125 basiEsone 7: 100.295.302–100.295.348, 47 basiEsone 8: 100.296.172–100.296.275, 104 basiEsone 9: 100.297.923–100.298.045, 123 basiEsone 10: 100.299.239–100.299.331, 93 basiEsone 11: 100.302.067–100.302.237, 171 basiEsone 12: 100.304.846–100.304.888, 43 basiEsone 13: 100.306.437–100.306.543, 107 basiEsone 14: 100.310.403–100.310.542, 140 basiEsone 15: 100.311.833–100.311.877, 45 basiEsone 16: 100.316.099–100.316.187, 89 basiEsone 17: 100.319.069–100.319.204, 136 basiEsone 18: 100.320.777–100.320.971, 195 basiEsone 19: 100.323.587–100.325.238, 1652 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 64,2 kb del gene; 2100 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TBC1D23

10

posizioni in TBC1D23 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 64,2 kb di TBC1D23, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBC1D23: TBC1 domain family member 23. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d23

Vancouver

Dante Labs. Gene TBC1D23: TBC1 domain family member 23 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d23

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