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Gene

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.3
Coordinate
Cromosoma 17: 508.668–714.839 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 206,2 kb
Proteina
832 amminoacidi
Noto anche come
FLJ10979, HCCS1
Trascritto MANE Select
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora VPS53. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di VPS53

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova VPS53. VPS53 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 111.754 a 1.111.753.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137.569–139.067, filamento direttoSCGB1C2DOC2B: 142.789–181.691, filamento inversoDOC2BRPH3AL: 210.130–386.376, filamento inversoRPH3ALLIAT1: 410.302–431.062, filamento direttoLIAT1RFLNB: 439.978–445.939, filamento inversoRFLNBVPS53: 508.668–714.839, filamento inversoVPS53TLCD3A: 732.412–743.009, filamento direttoTLCD3AGEMIN4: 742.840–753.999, filamento inversoGEMIN4GLOD4: 757.097–782.341, filamento inversoGLOD4MRM3: 782.342–792.510, filamento direttoMRM3NXN: 799.310–979.816, filamento inversoNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, filamento direttoTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, filamento inversoABRDiagramma di VPS53: 22 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 508.668–519.298, 10.631 basiEsone 21: 519.826–519.930, 105 basiEsone 20: 521.601–521.738, 138 basiEsone 19: 532.842–532.911, 70 basiEsone 18: 537.028–537.176, 149 basiEsone 17: 551.872–551.950, 79 basiEsone 16: 553.380–553.462, 83 basiEsone 15: 560.426–560.573, 148 basiEsone 14: 562.503–562.745, 243 basiEsone 13: 586.270–586.364, 95 basiEsone 12: 601.795–601.896, 102 basiEsone 11: 623.533–623.674, 142 basiEsone 10: 627.174–627.316, 143 basiEsone 9: 628.088–628.231, 144 basiEsone 8: 631.550–631.628, 79 basiEsone 7: 653.291–653.410, 120 basiEsone 6: 655.838–655.953, 116 basiEsone 5: 661.809–661.895, 87 basiEsone 4: 697.418–697.484, 67 basiEsone 3: 699.331–699.380, 50 basiEsone 2: 710.533–710.613, 81 basiEsone 1: 714.623–714.839, 217 basi22201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 13,1 kb dei 206,2 kb del gene; 2499 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge VPS53

38

posizioni in VPS53 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 206,2 kb di VPS53, introni inclusi, non solo i 13,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene VPS53: VPS53 subunit of GARP complex. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. Gene VPS53: VPS53 subunit of GARP complex [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vps53

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