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Gene

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p21.3
Coordinate
Cromosoma 7: 12.211.294–12.243.367 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 32,1 kb
Proteina
274 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MGC33727, FLJ11273
Trascritto MANE Select
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

    • Leucodistrofia ipomielinizzante 16 (TMEM106B)Autosomica dominante

      Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TMEM106B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova TMEM106B. TMEM106B e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 11.727.331 a 12.727.330.Cromosoma 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11.370.365–11.832.450, filamento inversoTHSD7ATMEM106B: 12.211.294–12.243.367, filamento direttoTMEM106BVWDE: 12.330.201–12.404.033, filamento inversoVWDEC7orf78: 12.469.621–12.542.222, filamento direttoC7orf78SCIN: 12.570.577–12.660.182, filamento direttoSCINARL4A: 12.686.602–12.692.543, filamento direttoARL4ADiagramma di TMEM106B: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 12.211.294–12.211.425, 132 basiEsone 2: 12.214.809–12.215.027, 219 basiEsone 3: 12.218.458–12.218.521, 64 basiEsone 4: 12.224.226–12.224.385, 160 basiEsone 5: 12.229.679–12.229.819, 141 basiEsone 6: 12.230.389–12.230.438, 50 basiEsone 7: 12.231.062–12.231.115, 54 basiEsone 8: 12.231.837–12.243.367, 11.531 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 12,4 kb dei 32,1 kb del gene; 825 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TMEM106B

1

posizione in TMEM106B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,1 kb di TMEM106B, introni inclusi, non solo i 12,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM106B: transmembrane protein 106B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM106B: transmembrane protein 106B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem106b

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