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Gene

RARS1

arginyl-tRNA synthetase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q34
Coordinate
Cromosoma 5: 168.486.471–168.519.301 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 32,8 kb
Proteina
660 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
DALRD1
Simboli precedenti
RARS
Trascritto MANE Select
ENST00000231572.8NM_002887.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

    • Leucodistrofia ipomielinizzante 9 (RARS1)Autosomica recessiva

      Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di RARS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova RARS1. RARS1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 168.002.886 a 169.002.885.Cromosoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbTENM2: 166.979.015–168.264.157, filamento direttoTENM2WWC1: 168.291.563–168.472.303, filamento direttoWWC1RARS1: 168.486.471–168.519.301, filamento direttoRARS1FBLL1: 168.529.305–168.530.634, filamento direttoFBLL1PANK3: 168.544.583–168.579.626, filamento inversoPANK3SLIT3: 168.661.740–169.301.173, filamento inversoSLIT3Diagramma di RARS1: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 168.486.471–168.486.543, 73 basiEsone 2: 168.488.602–168.488.736, 135 basiEsone 3: 168.492.659–168.492.847, 189 basiEsone 4: 168.493.894–168.494.002, 109 basiEsone 5: 168.494.550–168.494.650, 101 basiEsone 6: 168.495.315–168.495.436, 122 basiEsone 7: 168.497.228–168.497.348, 121 basiEsone 8: 168.500.591–168.500.720, 130 basiEsone 9: 168.502.001–168.502.105, 105 basiEsone 10: 168.506.021–168.506.199, 179 basiEsone 11: 168.506.722–168.506.831, 110 basiEsone 12: 168.510.581–168.510.686, 106 basiEsone 13: 168.516.778–168.516.950, 173 basiEsone 14: 168.517.815–168.518.062, 248 basiEsone 15: 168.519.081–168.519.301, 221 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 32,8 kb del gene; 1983 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RARS1

11

posizioni in RARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,8 kb di RARS1, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RARS1: arginyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rars1

Vancouver

Dante Labs. Gene RARS1: arginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rars1

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