POLR3B

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

  • Leucodistrofia correlata a POLR3 (4H)Autosomica recessiva

    Le alterazioni di POLR3A, POLR3B, POLR1C o POLR3K causano ipomielinizzazione con problemi di equilibrio e coordinazione, spesso con anomalie dentarie e pubertà ritardata (ipomielinizzazione, ipodonzia e ipogonadismo ipogonadotropo).

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi consente di monitorare lo sviluppo dentale e la pubertà e, se necessario, di effettuare una terapia ormonale.

Raggruppamenti più ampi

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Uno di 62 geni collegati ad esso

    Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di POLR3B

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 152,5 kb del gene; 3402 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLR3B

Geni associati alle stesse condizioni

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 2 condizioni
• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CCondivide 2 condizioni
• POLR3ARNA polymerase III subunit ACondivide 2 condizioni
• POLR3KRNA polymerase III subunit KCondivide 2 condizioni
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 1 condizione
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Condivide 1 condizione
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Condivide 1 condizione
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a POLR3B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POLR3B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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