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Gene

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p13.3
Coordinate
Cromosoma 16: 46.407–53.608 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 7,2 kb
Proteina
108 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RPC11, C11
Trascritto MANE Select
ENST00000293860.6NM_016310.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

    • Leucodistrofia correlata a POLR3 (4H)Autosomica recessiva

      Le alterazioni di POLR3A, POLR3B, POLR1C o POLR3K causano ipomielinizzazione con problemi di equilibrio e coordinazione, spesso con anomalie dentarie e pubertà ritardata (ipomielinizzazione, ipodonzia e ipogonadismo ipogonadotropo).

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      La diagnosi consente di monitorare lo sviluppo dentale e la pubertà e, se necessario, di effettuare una terapia ormonale.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di POLR3K

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova POLR3K. POLR3K e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 1 a 550.007.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46.407–53.608, filamento inversoPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, filamento direttoSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, filamento inversoRHBDF1MPG: 77.007–136.889, filamento direttoMPGNPRL3: 79.387–138.720, filamento inversoNPRL3HBZ: 142.728–154.503, filamento direttoHBZHBM: 153.892–166.770, filamento direttoHBMHBA2: 172.021–173.910, filamento direttoHBA2HBA1: 176.660–177.527, filamento direttoHBA1HBQ1: 180.437–181.181, filamento direttoHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, filamento inversoLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, filamento direttoFAM234ARGS11: 268.301–275.980, filamento inversoRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, filamento direttoARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, filamento direttoPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, filamento inversoAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, filamento inversoMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, filamento inversoPGAP6NME4: 396.725–410.367, filamento direttoNME4DECR2: 401.834–412.492, filamento direttoDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, filamento direttoRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, filamento direttoCAPN15Diagramma di POLR3K: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 46.407–47.557, 1151 basiEsone 2: 51.558–51.645, 88 basiEsone 1: 53.476–53.608, 133 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 7,2 kb del gene; 327 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di POLR3K

1

posizione in POLR3K in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,2 kb di POLR3K, introni compresi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a POLR3K

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POLR3K può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLR3K: RNA polymerase III subunit K. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR3K: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polr3k

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