ATP11A

Report curati rilevanti per questo gene

• Ipoacusia e sordità

  • Neuropatia uditiva

    Forma di sordità in cui l'orecchio interno percepisce il suono, ma il segnale non viene trasmesso normalmente al nervo acustico; include forme ereditarie causate da OTOF e da altri geni.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Identificare la causa può influire sulla scelta tra apparecchi acustici e impianto cocleare, e le forme correlate a OTOF sono oggetto di studi di terapia genica.

  • Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante

    Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Sordità genetica non sindromica

    Uno di 97 geni collegati ad esso

    Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

  • Leucodistrofia ipomielinizzante 24 (ATP11A)Autosomica dominante

    Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di ATP11A

Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 197,1 kb del gene; 3405 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP11A

Geni associati alle stesse condizioni

• ACTG1actin gamma 1Condivide 2 condizioni
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 2 condizioni
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Condivide 2 condizioni
• CD164CD164 moleculeCondivide 2 condizioni
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentCondivide 2 condizioni
• COCHcochlinCondivide 2 condizioni
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 2 condizioni
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
• DIAPH1diaphanous related formin 1Condivide 2 condizioni
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Condivide 2 condizioni
• GJB2gap junction protein beta 2Condivide 2 condizioni
• GJB6gap junction protein beta 6Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a ATP11A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP11A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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