Gene
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115866(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1615(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 135.905.881–135.985.626 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 79,7 kb
- Proteina
- 501 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- DARS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti
- Ipomielinizzazione con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e spasticità delle gambe (DARS1)Autosomica recessiva
Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di DARS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 79,7 kb del gene; 1506 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DARS1
4
posizioni in DARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 79,7 kb di DARS1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a DARS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DARS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DARS1: aspartyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dars1
Dante Labs. Gene DARS1: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dars1
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