Gene

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Localizzazione citogenetica: 1q42.12
Coordinate: Cromosoma 1: 225.845.536–225.882.380 (GRCh38)
Esoni: 25 esoni su 36,8 kb
Proteina: 807 amminoacidi
Simboli precedenti: KIAA0792
Trascritto MANE Select: ENST00000366835.8NM_014698.3
Tipo di locus: Protein-coding

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Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti
- Leucodistrofia ipomielinizzante 19, transitoria infantile (TMEM63A)Autosomica dominante
  Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.
  - 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
  Uno di 80 geni collegati ad esso
  Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
  - 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Azionabilità
  Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di TMEM63A

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 36,8 kb del gene; 2424 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TMEM63A

posizioni in TMEM63A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,8 kb di TMEM63A, introni compresi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Tratti collegati a TMEM63A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM63A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 1 tratto

Leukodystrophy

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Hypospadias

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM63A: transmembrane protein 63A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM63A: transmembrane protein 63A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem63a

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