Geeni
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000204394↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7407↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p21.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 31 777 518–31 795 752 (GRCh38)
- Eksonit
- 30 eksonia 18,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 264 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- VARS2, VARS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue VARS1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VARS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
VARS1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 18,2 kb:stä; 3 795 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä VARS1
25
VARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 25 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- MHC (25 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Kokogenomi kattaa kaikki 18,2 kb geenistä VARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.
Geeniin VARS1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VARS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). VARS1-geeni: valyl-tRNA synthetase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vars1
Dante Labs. VARS1-geeni: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vars1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa