Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 76,1 kb:n alueella
Proteiini
498 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen dominantti X-kytkentäinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
RTT, MRX16, MRX79
MANE Select -transkripti
ENST00000453960.7NM_001110792.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Retin oireyhtymä ja MECP2-geeniin liittyvät häiriöt

    • Retin oireyhtymäX-kytkentäinen dominantti

      MECP2-varianttien aiheuttama neurologisen kehityksen häiriö, yleensä uusi (de novo), johon liittyy kielellisten ja käden taitojen taantuminen, stereotyyppisiä käsiliikkeitä, hengityksen epsäännöllisyyttä ja kohtauksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monialainen hoito, johon kuuluvat kohtausten, hengityksen, skolioosin ja ravitsemuksen hallinta; trofinetidi on FDA:n hyväksymä Retin oireyhtymän hoitoon.

    • MECP2-duplikaatio-oireyhtymä (Lubs-tyyppinen X-kromosomaalinen älyllinen kehitysvammaisuus)X-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaalinen häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa poikiin ja aiheutuu MECP2-geenin duplikaatiosta. Siihen liittyy älyllinen kehitysvammaisuus, matala lihasjänteys, kohtauksia ja toistuvia infektioita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ja infektioiden hoito sekä geneettinen neuvonta äideille, jotka ovat usein oireettomia kantajia.

    • Vakava vastasyntyneiden alkuinen enkefalopatia pienellä päänympäryksellä (MECP2)

      Pojilla esiintyvä vakava varhaisalkuinen enkefalopatia, joka aiheutuu MECP2-varianteista ja johon liittyy pieni päänympärys, hengitysongelmia ja kohtauksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen dominantti
Muutos on X-kromosomissa, ja yksi kopio riittää. Muutoksen omaava äiti siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta. Isä siirtää sen kaikille tyttärilleen eikä yhdellekään pojalleen.
X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MECP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa MECP2-geenin sijainnin. MECP2 ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 559 645–154 559 644.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbATP2B3: 153 517 620–153 582 939, juoste eteenpäinATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, juoste taaksepäinCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, juoste eteenpäinDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, juoste taaksepäinPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinSRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinNAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 097 717, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, juoste eteenpäinATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinGDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinFAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGMECP2-kaavio: 3 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 3: 360 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 78 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 154 021 573–154 031 450, 9 878 emästä. 33 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 154 032 207–154 032 557, 351 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 154 097 604–154 097 717, 114 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa ne3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,3 kb geenin 76,1 kb:stä; 1 497 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MECP2

460

MECP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 76,1 kb geenistä MECP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (45)

Tässä ovat MECP2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A143Dc.428C>AEksoni 3154 031 436Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A291Vc.872C>TEksoni 3154 030 992Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>TEksoni 1154 097 665Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.62+1G>AIntroni 1154 097 603Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.62+2T>GIntroni 1154 097 602Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.408G>TEksoni 2154 032 212Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.414-3C>GIntroni 2154 031 453Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D163Gc.488A>GEksoni 3154 031 376Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D168Gc.503A>GEksoni 3154 031 361Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F169Ic.505T>AEksoni 3154 031 359Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 45 MECP2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MECP2-geeni: methyl-CpG binding protein 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. MECP2-geeni: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mecp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test