Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPEN

spen family transcriptional repressor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.21-p36.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 92,8 kb:n alueella
Proteiini
3 664 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
MANE Select -transkripti
ENST00000375759.8NM_015001.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPEN. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SPEN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SPEN-geenin sijainnin. SPEN ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 15 394 082–16 394 081.Kromosomi 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15 236 521–15 400 283, juoste eteenpäinFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, juoste eteenpäinEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, juoste eteenpäinCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, juoste eteenpäinCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, juoste eteenpäinCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, juoste taaksepäinCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, juoste eteenpäinDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, juoste taaksepäinAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, juoste eteenpäinDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, juoste eteenpäinRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, juoste eteenpäinPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, juoste eteenpäinSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, juoste eteenpäinTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, juoste eteenpäinFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, juoste taaksepäinUQCRHLSPEN: 15 847 707–15 940 456, juoste eteenpäinSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, juoste taaksepäinZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, juoste eteenpäinSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, juoste taaksepäinHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, juoste eteenpäinCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, juoste eteenpäinCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, juoste taaksepäinEPHA2: 16 124 337–16 156 141, juoste taaksepäinEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, juoste taaksepäinARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, juoste taaksepäinCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, juoste taaksepäinFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, juoste eteenpäinSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, juoste taaksepäinSPATA21SPEN-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 15 847 707–15 848 150, 444 emästäEkson 2: 15 872 816–15 873 136, 321 emästäEkson 3: 15 876 202–15 876 678, 477 emästäEkson 4: 15 909 321–15 909 481, 161 emästäEkson 5: 15 911 101–15 911 301, 201 emästäEkson 6: 15 916 128–15 916 279, 152 emästäEkson 7: 15 918 926–15 919 051, 126 emästäEkson 8: 15 919 404–15 919 517, 114 emästäEkson 9: 15 920 870–15 920 983, 114 emästäEkson 10: 15 922 249–15 922 349, 101 emästäEkson 11: 15 928 091–15 936 266, 8 176 emästäEkson 12: 15 937 163–15 937 645, 483 emästäEkson 13: 15 937 812–15 938 006, 195 emästäEkson 14: 15 938 718–15 938 876, 159 emästäEkson 15: 15 939 296–15 940 456, 1 161 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,4 kb geenin 92,8 kb:stä; 10 995 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPEN

50

SPEN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 92,8 kb geenistä SPEN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEN-geeni: spen family transcriptional repressor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. SPEN-geeni: spen family transcriptional repressor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spen

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test