Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 70,3 kb:n alueella
Proteiini
806 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
MANE Select -transkripti
ENST00000332509.8NM_003560.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

PLA2G6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa PLA2G6-geenin sijainnin. PLA2G6 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 37 646 663–38 646 662.Kromosomi 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37 634 654–37 656 117, juoste eteenpäin: 37 639 693–37 666 932, juoste eteenpäinPDXP: 37 658 715–37 666 934, juoste eteenpäinPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, juoste eteenpäinLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, juoste eteenpäinNOL12: 37 686 414–37 726 503, juoste eteenpäinTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, juoste eteenpäinTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, juoste eteenpäinH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, juoste eteenpäinGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, juoste eteenpäinGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, juoste taaksepäinANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, juoste eteenpäinEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, juoste eteenpäinMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, juoste taaksepäinC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, juoste eteenpäinPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, juoste taaksepäinSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, juoste eteenpäinPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, juoste taaksepäinSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, juoste taaksepäinBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 181 830, juoste taaksepäinPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, juoste eteenpäinMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, juoste taaksepäinTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, juoste taaksepäinCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, juoste taaksepäinTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, juoste taaksepäinKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, juoste eteenpäinKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, juoste taaksepäinDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, juoste taaksepäinDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, juoste taaksepäinFAM227APLA2G6-kaavio: 17 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 38 111 495–38 112 305, 811 emästäEkson 16: 38 112 504–38 112 577, 74 emästäEkson 15: 38 113 487–38 113 654, 168 emästäEkson 14: 38 115 527–38 115 681, 155 emästäEkson 13: 38 116 075–38 116 211, 137 emästäEkson 12: 38 120 759–38 120 909, 151 emästäEkson 11: 38 123 095–38 123 258, 164 emästäEkson 10: 38 126 371–38 126 449, 79 emästäEkson 9: 38 128 269–38 128 430, 162 emästäEkson 8: 38 129 454–38 129 562, 109 emästäEkson 7: 38 132 831–38 133 013, 183 emästäEkson 6: 38 134 988–38 135 084, 97 emästäEkson 5: 38 139 982–38 140 169, 188 emästäEkson 4: 38 143 105–38 143 288, 184 emästäEkson 3: 38 145 438–38 145 653, 216 emästäEkson 2: 38 169 218–38 169 471, 254 emästäEkson 1: 38 181 664–38 181 830, 167 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 70,3 kb:stä; 2 421 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLA2G6

168

PLA2G6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,3 kb geenistä PLA2G6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLA2G6-geeni: phospholipase A2 group VI. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. PLA2G6-geeni: phospholipase A2 group VI [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pla2g6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test