Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 16,3 kb:n alueella
Proteiini
141 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Aiemmat symbolit
SPG43
MANE Select -transkripti
ENST00000323670.14NM_031448.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

C19orf12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa C19orf12-geenin sijainnin. C19orf12 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 29 207 099–30 207 098.Kromosomi 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, juoste taaksepäinUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, juoste eteenpäinVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, juoste eteenpäinPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, juoste eteenpäinPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, juoste taaksepäinC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, juoste eteenpäinCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, juoste eteenpäinURI1C19orf12-kaavio: 3 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 29 698 937–29 702 977, 4 041 emästäEkson 2: 29 708 254–29 708 423, 170 emästäEkson 1: 29 715 125–29 715 261, 137 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 16,3 kb:stä; 426 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C19orf12

27

C19orf12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,3 kb geenistä C19orf12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C19orf12-geeni: chromosome 19 open reading frame 12. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12-geeni: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c19orf12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test