Geeni
ATP13A2
ATPase cation transporting 13A2
- HGNC 30213↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000159363↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23400↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
- Eksonit
- 29 eksonia 26 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 180 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HSA9947, CLN12
- Aiemmat symbolit
- PARK9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000326735.13NM_022089.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp13a2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue ATP13A2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)
- Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio
Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.
Neuronaalinen keroidilipofustinoosi
- Kufor-Rakeb-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen
Kufor-Rakeb-oireyhtymä (KRS) on harvinainen perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tyypillistä nuoruusiän parkinsonismi, pyramidaalinen rappeutuminen (dystonia), supranukleaarinen halvaus ja kognitiivinen heikkeneminen.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Parkinsonin tauti
Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa
Laajemmat ryhmät
Perinnöllinen spastinen paraplegia
- Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)
Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä
Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.
- 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
ATP13A2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 26 kb:stä; 3 543 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: ATP13A2
79
ATP13A2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 26 kb geenistä ATP13A2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- PLA2G6phospholipase A2 group VIYhteisiä sairauksia: 2
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Yhteinen sairaus: 1
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseYhteinen sairaus: 1
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Yhteinen sairaus: 1
- AMFRautocrine motility factor receptorYhteinen sairaus: 1
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Yhteinen sairaus: 1
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Yhteinen sairaus: 1
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Yhteinen sairaus: 1
- ATL1atlastin GTPase 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin ATP13A2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP13A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
Näytä 68 piirrettä lisää
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Lou Gehrig's disease
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Peripheral axonal neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Progressive gait ataxia
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of mental function
- Arm dystonia
- Balance impairment
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Confusion
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hallucinations
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Jerking
- Lethargy
- Loss of articulate speech
- Oculogyric crisis
- Palmomental reflex
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Sensory axonal neuropathy
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Aggressive behavior
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Brisk knee jerk
- Chorea
- Clonus
- Decreased sensation in extremities
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Head titubation
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lingual dystonia
- Oromandibular dystonia
- Resting tremor
- Stooped posture
- Toe walking
- Upper motor neuron dysfunction
- Depression
- Postural tremor
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Akinesia
- Partial paralysis of legs
- Psychotic episodes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: axonal abnormality
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
Näytä 15 piirrettä lisää
- Uncontrollable movement in upper arms
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Expressionless face
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small head
- Difficulty opening the eyelids
- Eyelid spasm
- Retrocollis
- Involuntary facial quivering
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ATP13A2-geeni: ATPase cation transporting 13A2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp13a2
Dante Labs. ATP13A2-geeni: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp13a2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa