Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WDR45

WD repeat domain 45

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 5,4 kb:n alueella
Proteiini
360 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JM5, WIPI4, NBIA5
Aiemmat symbolit
WDRX1
MANE Select -transkripti
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

WDR45-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa WDR45-geenin sijainnin. WDR45 ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 48 577 165–49 577 164.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, juoste eteenpäinRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, juoste eteenpäinWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, juoste eteenpäinWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, juoste eteenpäinSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, juoste eteenpäinGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, juoste eteenpäinGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, juoste eteenpäinHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, juoste eteenpäinERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, juoste taaksepäinPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, juoste taaksepäinPQBP1: 48 890 197–48 903 640, juoste eteenpäinPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, juoste taaksepäinSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, juoste taaksepäinPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, juoste taaksepäinOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, juoste taaksepäinKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, juoste taaksepäinGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, juoste taaksepäinTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, juoste eteenpäinCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, juoste taaksepäinPRAF2: 49 071 470–49 079 887, juoste taaksepäinWDR45: 49 074 442–49 079 887, juoste taaksepäinWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, juoste taaksepäinGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, juoste eteenpäinMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, juoste eteenpäinPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, juoste taaksepäinPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, juoste taaksepäinSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, juoste taaksepäinCCDC22: 49 235 444–49 250 526, juoste eteenpäinCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, juoste taaksepäinFOXP3: 49 258 343–49 270 477, juoste taaksepäinPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, juoste eteenpäinPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, juoste eteenpäinGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, juoste eteenpäinGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, juoste eteenpäinGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, juoste eteenpäinGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, juoste eteenpäinGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, juoste eteenpäinGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, juoste eteenpäinGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, juoste eteenpäinGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, juoste eteenpäinGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, juoste eteenpäinWDR45-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 49 074 442–49 074 912, 471 emästäEkson 10: 49 075 136–49 075 281, 146 emästäEkson 9: 49 075 364–49 075 465, 102 emästäEkson 8: 49 075 545–49 075 753, 209 emästäEkson 7: 49 075 866–49 075 945, 80 emästäEkson 6: 49 076 430–49 076 524, 95 emästäEkson 5: 49 076 645–49 076 750, 106 emästäEkson 4: 49 077 643–49 077 747, 105 emästäEkson 3: 49 077 837–49 077 911, 75 emästäEkson 2: 49 078 041–49 078 112, 72 emästäEkson 1: 49 079 751–49 079 887, 137 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 5,4 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WDR45

129

WDR45-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä WDR45, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR45-geeni: WD repeat domain 45. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. WDR45-geeni: WD repeat domain 45 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdr45

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test