Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CP

ceruloplasmin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q24-q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 49,3 kb:n alueella
Proteiini
1 065 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
AB073614
MANE Select -transkripti
ENST00000264613.11NM_000096.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset raudan aineenvaihdunnan häiriöt

    • AseruloplasminemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Kun CP-geenissä on muutoksia, rautaa kertyy aikuisiällä vähitellen aivoihin, haimaan, maksaan ja verkkokalvoon. Tämä aiheuttaa lievän anemian, diabeteksen, verkkokalvomuutoksia sekä liikkumis- tai muistiongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Raudan poistohoidon aloittaminen varhain voi ehkäistä tai hidastaa vaurioita aivoissa ja muissa elimissä.

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CP-geenin sijainnin. CP ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 148 697 163–149 697 162.Kromosomi 33q24-q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 MbAGTR1: 148 697 784–148 743 045, juoste eteenpäinAGTR1CPB1: 148 791 102–148 860 187, juoste eteenpäinCPB1CPA3: 148 865 278–148 898 572, juoste eteenpäinCPA3GYG1: 148 991 332–149 031 775, juoste eteenpäinGYG1HLTF: 149 030 064–149 086 559, juoste taaksepäinHLTFHPS3: 149 129 602–149 173 732, juoste eteenpäinHPS3CP: 149 172 497–149 221 829, juoste taaksepäinCPTM4SF18: 149 318 498–149 334 414, juoste taaksepäinTM4SF18TM4SF1: 149 369 022–149 377 729, juoste taaksepäinTM4SF1TM4SF4: 149 473 937–149 503 394, juoste eteenpäinTM4SF4WWTR1: 149 517 235–149 736 714, juoste taaksepäinWWTR1CP-kaavio: 19 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 149 172 497–149 173 730, 1 234 emästäEkson 18: 149 176 250–149 176 412, 163 emästäEkson 17: 149 177 840–149 177 979, 140 emästäEkson 16: 149 178 415–149 178 631, 217 emästäEkson 15: 149 179 556–149 179 662, 107 emästäEkson 14: 149 182 005–149 182 133, 129 emästäEkson 13: 149 183 466–149 183 605, 140 emästäEkson 12: 149 185 239–149 185 446, 208 emästäEkson 11: 149 186 520–149 186 732, 213 emästäEkson 10: 149 188 052–149 188 202, 151 emästäEkson 9: 149 198 367–149 198 578, 212 emästäEkson 8: 149 199 712–149 199 864, 153 emästäEkson 7: 149 202 102–149 202 241, 140 emästäEkson 6: 149 206 168–149 206 339, 172 emästäEkson 5: 149 207 363–149 207 617, 255 emästäEkson 4: 149 209 211–149 209 384, 174 emästäEkson 3: 149 210 167–149 210 379, 213 emästäEkson 2: 149 212 451–149 212 698, 248 emästäEkson 1: 149 221 647–149 221 829, 183 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 49,3 kb:stä; 3 198 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CP

58

CP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 5 (8,6 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (5 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,3 kb geenistä CP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CP-geeni: ceruloplasmin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. CP-geeni: ceruloplasmin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test