Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FTH1

ferritin heavy chain 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 3,4 kb:n alueella
Proteiini
183 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Aiemmat symbolit
FTHL6
MANE Select -transkripti
ENST00000273550.12NM_002032.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

FTH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa FTH1-geenin sijainnin. FTH1 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 61 465 960–62 465 959.Kromosomi 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, juoste eteenpäinSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, juoste eteenpäinSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, juoste eteenpäinSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, juoste eteenpäinLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, juoste taaksepäinSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, juoste eteenpäinDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, juoste eteenpäinTMEM258: 61 768 455–61 792 802, juoste taaksepäinTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, juoste eteenpäinFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, juoste eteenpäinFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, juoste taaksepäinFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, juoste taaksepäinFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, juoste taaksepäinRAB3IL1BEST1: 61 949 808–61 965 515, juoste eteenpäinBEST1FTH1: 61 964 285–61 967 634, juoste taaksepäinFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, juoste eteenpäinINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, juoste eteenpäinSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, juoste eteenpäinSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, juoste eteenpäinSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, juoste eteenpäinSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, juoste taaksepäinSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, juoste eteenpäinASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, juoste eteenpäinSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, juoste taaksepäinAHNAKFTH1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 61 964 285–61 964 891, 607 emästäEkson 3: 61 964 987–61 965 112, 126 emästäEkson 2: 61 965 369–61 965 515, 147 emästäEkson 1: 61 967 312–61 967 634, 323 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 3,4 kb:stä; 552 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FTH1

11

FTH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (9,1 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,4 kb geenistä FTH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FTH1-geeni: ferritin heavy chain 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. FTH1-geeni: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fth1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test