Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FTL

ferritin light chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 1,6 kb:n alueella
Proteiini
175 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select -transkripti
ENST00000331825.11NM_000146.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Perinnöllinen hyperferritinemia-kaihi-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Dominoivasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat muutokset FTL-geenin rautaa säätelevässä elementissä. Se aiheuttaa korkeat ferritiinipitoisuudet ilman rautakuormitusta ja varhain alkavan kaihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen estää tarpeettomat tutkimukset ja hoidot rautakuormitukseen, kuten laskimoveren poiston (flebotomia).

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FTL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa FTL-geenin sijainnin. FTL ja 57 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 48 466 094–49 466 093.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, juoste eteenpäinKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, juoste eteenpäinCYTH2: 48 469 203–48 482 314, juoste eteenpäinCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, juoste taaksepäinLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, juoste eteenpäinSACK1E: 48 599 961–48 615 093, juoste taaksepäinSPACA4: 48 606 742–48 607 962, juoste eteenpäinRPL18: 48 615 284–48 619 213, juoste taaksepäinRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, juoste eteenpäinSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, juoste taaksepäinDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, juoste taaksepäinCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, juoste taaksepäinNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, juoste eteenpäinFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, juoste taaksepäinRASIP1: 48 720 571–48 740 616, juoste taaksepäinRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, juoste taaksepäinIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, juoste taaksepäinFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, juoste eteenpäinFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, juoste taaksepäinBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, juoste taaksepäinHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, juoste taaksepäinPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, juoste eteenpäinPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, juoste taaksepäinTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, juoste eteenpäinNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, juoste eteenpäinDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, juoste eteenpäinBAXFTL: 48 965 309–48 966 879, juoste eteenpäinFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, juoste taaksepäinGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, juoste eteenpäinRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, juoste taaksepäinLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, juoste taaksepäinSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, juoste taaksepäin: 49 022 953–49 036 895, juoste taaksepäinCGB2: 49 031 890–49 033 238, juoste eteenpäinCGB1: 49 035 569–49 036 895, juoste taaksepäinCGB5: 49 043 595–49 045 312, juoste eteenpäinCGB8: 49 047 638–49 049 125, juoste taaksepäinCGB7: 49 054 274–49 058 860, juoste taaksepäin: 49 055 793–49 065 076, juoste taaksepäinNTF4: 49 061 066–49 065 076, juoste taaksepäinNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, juoste taaksepäinKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, juoste eteenpäinLIN7B: 49 114 324–49 118 463, juoste eteenpäinLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, juoste taaksepäinPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, juoste eteenpäinPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, juoste taaksepäinHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, juoste eteenpäinTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, juoste taaksepäinSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, juoste eteenpäinCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, juoste taaksepäinTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, juoste eteenpäinDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, juoste eteenpäinKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, juoste taaksepäinPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, juoste eteenpäinGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, juoste taaksepäinSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, juoste taaksepäinALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, juoste eteenpäin: 49 462 752–49 486 231, juoste eteenpäinFTL-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 48 965 309–48 965 609, 301 emästäEkson 2: 48 965 770–48 965 916, 147 emästäEkson 3: 48 966 281–48 966 406, 126 emästäEkson 4: 48 966 583–48 966 879, 297 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 1,6 kb:stä; 528 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FTL

20

FTL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (10 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,6 kb geenistä FTL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FTL-geeni: ferritin light chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL-geeni: ferritin light chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ftl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test