Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PANK2

pantothenate kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 40,5 kb:n alueella
Proteiini
460 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Aiemmat symbolit
C20orf48, NBIA1
MANE Select -transkripti
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

PANK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PANK2-geenin sijainnin. PANK2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 3 409 637–4 409 636.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, juoste eteenpäinATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, juoste taaksepäinGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, juoste taaksepäinADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, juoste taaksepäinSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, juoste eteenpäinADISSP: 3 751 220–3 768 738, juoste taaksepäinADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, juoste taaksepäinSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, juoste taaksepäinCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, juoste eteenpäinCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, juoste eteenpäinAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, juoste eteenpäinMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, juoste eteenpäinPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, juoste taaksepäinRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, juoste eteenpäinSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, juoste taaksepäinADRA1DPANK2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 3 889 387–3 889 728, 342 emästäEkson 2: 3 907 926–3 908 278, 353 emästäEkson 3: 3 910 577–3 910 830, 254 emästäEkson 4: 3 912 458–3 912 634, 177 emästäEkson 5: 3 916 927–3 917 050, 124 emästäEkson 6: 3 918 671–3 918 796, 126 emästäEkson 7: 3 923 244–3 929 887, 6 644 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 40,5 kb:stä; 1 383 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PANK2

125

PANK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,5 kb geenistä PANK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PANK2-geeni: pantothenate kinase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2-geeni: pantothenate kinase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pank2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test