Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 16,8 kb:n alueella
Proteiini
416 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ25530, GLIALCAM
MANE Select -transkripti
ENST00000298251.5NM_152722.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Megalenkefaalinen leukoenkefalopatia subkortikaalisilla kystilla

    • Megalenkefaalinen leukoenkefalopatia subkortikaalisilla kystilla (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Aiheuttaa pään suurentumista vauvaiästä alkaen sekä hitaasti etenevää tasapainon heikkenemistä, spastisuutta ja joskus epileptisiä kohtauksia. Jotkin HEPACAM-muodot paranevat ajan myötä (remittoiva MLC).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi selittää aivojen kuvantamislöydökset, ohjaa kohtausten hoitoa ja tukihoitoa sekä selventää riskiä sukulaisille.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

HEPACAM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa HEPACAM-geenin sijainnin. HEPACAM ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 124 427 626–125 427 625.Kromosomi 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124 437 445–124 445 696, juoste taaksepäinOR8B8OR8B12: 124 539 635–124 545 333, juoste taaksepäinOR8B12OR8A1: 124 566 660–124 582 942, juoste eteenpäinOR8A1PANX3: 124 611 428–124 620 356, juoste eteenpäinPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, juoste eteenpäinFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, juoste taaksepäinSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, juoste eteenpäinSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, juoste eteenpäinNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, juoste taaksepäinVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, juoste taaksepäinESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, juoste taaksepäinMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, juoste eteenpäinROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, juoste taaksepäinROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 047, juoste taaksepäinHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, juoste eteenpäinHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, juoste eteenpäinCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, juoste eteenpäinSLC37A2TMEM218: 125 094 379–125 111 870, juoste taaksepäinTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, juoste eteenpäinPKNOX2HEPACAM-kaavio: 7 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 124 919 205–124 921 440, 2 236 emästäEkson 6: 124 922 388–124 922 458, 71 emästäEkson 5: 124 922 745–124 922 818, 74 emästäEkson 4: 124 923 340–124 923 433, 94 emästäEkson 3: 124 923 729–124 924 010, 282 emästäEkson 2: 124 924 728–124 925 069, 342 emästäEkson 1: 124 935 922–124 936 047, 126 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 16,8 kb:stä; 1 251 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HEPACAM

8

HEPACAM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,8 kb geenistä HEPACAM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HEPACAM-geeni: hepatic and glial cell adhesion molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. HEPACAM-geeni: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hepacam

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test