Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 28,2 kb:n alueella
Proteiini
403 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RAIG-2
MANE Select -transkripti
ENST00000300571.7NM_016235.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Megalenkefaalinen leukoenkefalopatia subkortikaalisilla kystilla

    • Megalenkefaalinen leukoenkefalopatia subkortikaalisilla kystilla (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Aiheuttaa pään suurentumista vauvaiästä alkaen sekä hitaasti etenevää tasapainon heikkenemistä, spastisuutta ja joskus epileptisiä kohtauksia. Jotkin HEPACAM-muodot paranevat ajan myötä (remittoiva MLC).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi selittää aivojen kuvantamislöydökset, ohjaa kohtausten hoitoa ja tukihoitoa sekä selventää riskiä sukulaisille.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

GPRC5B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa GPRC5B-geenin sijainnin. GPRC5B ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 19 370 770–20 370 769.Kromosomi 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19 410 428–19 499 117, juoste eteenpäinTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, juoste taaksepäinGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, juoste eteenpäinCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, juoste eteenpäinVPS35LKNOP1: 19 657 344–19 718 751, juoste taaksepäinKNOP1IQCK: 19 716 456–19 858 467, juoste eteenpäinIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 884 848, juoste taaksepäinGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, juoste taaksepäinGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, juoste taaksepäinGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, juoste taaksepäinUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, juoste taaksepäinPDILTGPRC5B-kaavio: 4 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEkson 4: 19 856 691–19 860 544, 3 854 emästäEkson 3: 19 861 837–19 861 973, 137 emästäEkson 2: 19 871 816–19 872 846, 1 031 emästäEkson 1: 19 884 727–19 884 848, 122 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 28,2 kb:stä; 1 212 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GPRC5B-geeni: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. GPRC5B-geeni: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gprc5b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test