Geeni
TMEM231
transmembrane protein 231
- HGNC 37234(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000205084(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 79583(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16q23.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 75 536 741–75 556 252 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 19,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 316 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ22167, ALYE870, PRO1886, JBTS20, MKS11
- MANE Select -transkripti
- ENST00000258173.11NM_001077418.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TMEM231 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt
- Autosomaalinen resessiivinen
Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Joubertin oireyhtymä
Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Meckelin oireyhtymä
- Autosomaalinen resessiivinen
Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)
- Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen
Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä
Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
TMEM231-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 19,5 kb:stä; 951 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TMEM231
50
TMEM231-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 15 (30 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (15 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Kokogenomi kattaa kaikki 19,5 kb geenistä TMEM231, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.
Geeniin TMEM231 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TMEM231 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Abnormal oral frenulum morphology
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
Näytä 17 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
Näytä 13 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
- Cat eye
Näytä 12 piirrettä lisää
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TMEM231-geeni: transmembrane protein 231. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem231
Dante Labs. TMEM231-geeni: transmembrane protein 231 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem231
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa