Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

B9D1

B9 domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 19,5 kb:n alueella
Proteiini
204 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
MANE Select -transkripti
ENST00000261499.11NM_015681.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Meckelin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

B9D1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa B9D1-geenin sijainnin. B9D1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 18 852 949–19 852 948.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18 840 085–18 931 287, juoste eteenpäinPRPSAP2SLC5A10: 18 949 746–19 022 595, juoste eteenpäinSLC5A10SACK1G: 18 968 789–19 004 839, juoste taaksepäinSACK1GGRAP: 19 020 656–19 047 143, juoste taaksepäinGRAPGRAPL: 19 127 535–19 162 274, juoste eteenpäinGRAPLEPN2: 19 214 837–19 336 715, juoste eteenpäinEPN2B9D1: 19 343 175–19 362 723, juoste taaksepäinB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, juoste eteenpäinMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, juoste taaksepäinMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, juoste eteenpäinRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, juoste eteenpäinSLC47A1ALDH3A2: 19 647 291–19 685 881, juoste eteenpäinALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, juoste taaksepäinSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, juoste taaksepäinALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, juoste taaksepäinULK2B9D1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 19 343 175–19 343 461, 287 emästäEkson 6: 19 343 790–19 343 857, 68 emästäEkson 5: 19 347 269–19 347 331, 63 emästäEkson 4: 19 347 784–19 347 880, 97 emästäEkson 3: 19 357 840–19 357 951, 112 emästäEkson 2: 19 360 320–19 360 388, 69 emästäEkson 1: 19 362 507–19 362 723, 217 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 19,5 kb:stä; 615 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä B9D1

14

B9D1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,5 kb geenistä B9D1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). B9D1-geeni: B9 domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. B9D1-geeni: B9 domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b9d1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test