Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TCTN2

tectonic family member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 37,3 kb:n alueella
Proteiini
697 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Aiemmat symbolit
C12orf38
MANE Select -transkripti
ENST00000303372.7NM_024809.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Meckelin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TCTN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TCTN2-geenin sijainnin. TCTN2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 123 189 756–124 189 755.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, juoste taaksepäinMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, juoste eteenpäinMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, juoste taaksepäinCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, juoste taaksepäinSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, juoste eteenpäinKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, juoste taaksepäinRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, juoste eteenpäinSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, juoste taaksepäinRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, juoste eteenpäinTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, juoste eteenpäinDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, juoste taaksepäinEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, juoste eteenpäinGTF2H3TCTN2: 123 671 113–123 708 399, juoste eteenpäinTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, juoste eteenpäinATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, juoste eteenpäinDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, juoste taaksepäinCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, juoste eteenpäinZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, juoste eteenpäinRFLNATCTN2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 123 671 113–123 671 322, 210 emästäEkson 2: 123 671 507–123 671 614, 108 emästäEkson 3: 123 672 056–123 672 132, 77 emästäEkson 4: 123 673 615–123 673 810, 196 emästäEkson 5: 123 679 189–123 679 289, 101 emästäEkson 6: 123 686 836–123 687 035, 200 emästäEkson 7: 123 688 051–123 688 177, 127 emästäEkson 8: 123 690 533–123 690 674, 142 emästäEkson 9: 123 692 658–123 692 723, 66 emästäEkson 10: 123 694 842–123 694 976, 135 emästäEkson 11: 123 695 220–123 695 297, 78 emästäEkson 12: 123 696 415–123 696 495, 81 emästäEkson 13: 123 697 087–123 697 198, 112 emästäEkson 14: 123 699 704–123 699 810, 107 emästäEkson 15: 123 704 532–123 704 688, 157 emästäEkson 16: 123 706 726–123 706 851, 126 emästäEkson 17: 123 706 985–123 707 073, 89 emästäEkson 18: 123 707 604–123 708 399, 796 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 37,3 kb:stä; 2 094 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TCTN2

68

TCTN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,3 kb geenistä TCTN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TCTN2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TCTN2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCTN2-geeni: tectonic family member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. TCTN2-geeni: tectonic family member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tctn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test