Geeni
TMEM67
transmembrane protein 67
- HGNC 28396(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000164953(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 91147(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 8q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 8: 93 754 894–93 818 121 (GRCh38)
- Eksonit
- 28 eksonia 63,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 995 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC26979, JBTS6, NPHP11
- Aiemmat symbolit
- MKS3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000453321.8NM_153704.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TMEM67 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt
- Autosomaalinen resessiivinen
Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Joubertin oireyhtymä
Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Meckelin oireyhtymä
- Autosomaalinen resessiivinen
Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä
- NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen
Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.
Laajemmat ryhmät
Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)
- Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen
Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä
Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
TMEM67-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 63,2 kb:stä; 2 988 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TMEM67
210
TMEM67-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 63,2 kb geenistä TMEM67, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.
Geeniin TMEM67 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TMEM67 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- IQ between 34 and 49
- Molar tooth sign on MRI
- Abducens palsy
Näytä 26 piirrettä lisää
- Abnormal gait
- Cranial nerve paralysis
- Extreme thirst
- Increased reflexes
- Lobar holoprosencephaly
- Repetitive movements
- Small brainstem
- Thickened superior cerebellar peduncle
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Attention deficit
- Diffuse cerebral atrophy
- Dilated fourth ventricle
- Dystonia
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Rod-cone dystrophy
- Total ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
Näytä 18 piirrettä lisää
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Optic atrophy
- Optic disc coloboma
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Absence of eyeballs
- Asymmetric pupil sizes
- Cross-eyed
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Blindness
Abnormality of the genitourinary system
- Multicystic kidney dysplasia
- Nephronophthisis
- Renal failure
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal renal interstitial morphology
- Ambiguous external genitalia
- Chronic kidney disease
- Hyperechogenic kidneys
Näytä 18 piirrettä lisää
- Kidney damage
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Renal corticomedullary cysts
- Small kidneys
- Thickening of the tubular basement membrane
- Tubular luminal dilatation
- Undescended testes
- Absent kidney on one side
- Cystic kidney disease
- Double ureter
- Kidney degeneration
- Male pseudohermaphroditism
- True hermaphroditism
- Urethral atresia
- Increased urine output
- Multiple small medullary renal cysts
- Renal tubular atrophy
- Tubular basement membrane disintegration
Abnormality of the digestive system
- Hepatic fibrosis
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Intrahepatic biliary atresia
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Bile duct proliferation
- Feeding difficulties in infancy
Näytä 14 piirrettä lisää
- Reduced number of intrahepatic bile ducts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Chronic liver failure
- Cystic liver disease
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Enlarged vein in esophagus
- Inguinal hernia
- Intrahepatic bile duct dilatation
- Liver cancer
- Pancreatic cysts
- Pancreatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Abdomen abnormality
Abnormality of limbs
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Short neck of thighbone
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Abnormality of the hipbone socket
- Talipes
- Bowing of the long bones
- Duplication of bones of the toes
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- High blood pressure
- Portal hypertension
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Absent spleen
- Accessory spleen
- All organs on wrong side of body
- Carotid artery dilatation
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TMEM67-geeni: transmembrane protein 67. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem67
Dante Labs. TMEM67-geeni: transmembrane protein 67 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem67
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa