Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

B9D2

B9 domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 41 354 417–41 364 149 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 9,7 kb:n alueella
Proteiini
175 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC4093, MKS10, MKSR-2
MANE Select -transkripti
ENST00000243578.8NM_030578.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Meckelin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

B9D2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa B9D2-geenin sijainnin. B9D2 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 40 859 283–41 859 282.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, juoste eteenpäinCYP2A7: 40 873 525–40 882 752, juoste taaksepäinCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, juoste eteenpäinCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, juoste eteenpäinCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, juoste eteenpäinCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, juoste eteenpäinCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, juoste eteenpäinAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, juoste eteenpäinHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, juoste taaksepäinCCDC97: 41 310 149–41 334 014, juoste eteenpäin: 41 350 853–41 425 001, juoste eteenpäinTMEM91: 41 350 885–41 384 742, juoste eteenpäinTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 149, juoste taaksepäinB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, juoste taaksepäinEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, juoste eteenpäinB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, juoste taaksepäinDMAC2: 41 431 317–41 440 717, juoste taaksepäinERICH4: 41 443 152–41 444 765, juoste eteenpäinERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, juoste eteenpäinCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, juoste taaksepäinCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, juoste taaksepäinCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, juoste eteenpäinCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, juoste eteenpäinCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, juoste eteenpäinCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, juoste eteenpäinCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, juoste taaksepäinLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, juoste eteenpäinDMRTC2B9D2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 41 354 417–41 355 013, 597 emästäEkson 3: 41 357 897–41 358 022, 126 emästäEkson 2: 41 363 432–41 363 523, 92 emästäEkson 1: 41 363 958–41 364 149, 192 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 9,7 kb:stä; 528 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä B9D2

7

B9D2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,7 kb geenistä B9D2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). B9D2-geeni: B9 domain containing 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. B9D2-geeni: B9 domain containing 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b9d2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test