Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM107

transmembrane protein 107

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 8 172 457–8 176 380 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 3,9 kb:n alueella
Proteiini
140 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC10744, JBTS29, MKS13
MANE Select -transkripti
ENST00000437139.7NM_183065.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Meckelin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TMEM107-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TMEM107-geenin sijainnin. TMEM107 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 7 674 419–8 674 418.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbTP53: 7 661 779–7 687 546, juoste taaksepäinTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, juoste eteenpäinWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, juoste eteenpäinEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, juoste eteenpäinDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, juoste eteenpäinKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, juoste eteenpäinTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, juoste taaksepäinNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, juoste eteenpäinCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, juoste eteenpäinRNF227: 7 913 238–7 916 377, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, juoste taaksepäinTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, juoste taaksepäinTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, juoste eteenpäinCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, juoste eteenpäinGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, juoste eteenpäinALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, juoste taaksepäinALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, juoste taaksepäinALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, juoste taaksepäinHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, juoste taaksepäin: 8 150 816–8 162 975, juoste taaksepäinVAMP2: 8 159 149–8 163 584, juoste taaksepäinVAMP2TMEM107: 8 172 457–8 176 380, juoste taaksepäinTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, juoste taaksepäinBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, juoste taaksepäinAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, juoste taaksepäinCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, juoste eteenpäinPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, juoste taaksepäinSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, juoste eteenpäinRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, juoste eteenpäinARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, juoste eteenpäinODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, juoste taaksepäinKRABD2: 8 368 638–8 383 187, juoste taaksepäinRPL26: 8 377 500–8 384 062, juoste taaksepäinRNF222: 8 390 702–8 397 827, juoste taaksepäinRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, juoste eteenpäinNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, juoste taaksepäinMYH10TMEM107-kaavio: 5 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 8 172 457–8 174 272, 1 816 emästäEkson 4: 8 174 520–8 174 616, 97 emästäEkson 3: 8 175 757–8 175 857, 101 emästäEkson 2: 8 175 959–8 176 026, 68 emästäEkson 1: 8 176 200–8 176 380, 181 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 3,9 kb:stä; 423 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMEM107

9

TMEM107-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,9 kb geenistä TMEM107, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM107-geeni: transmembrane protein 107. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem107

Vancouver

Dante Labs. TMEM107-geeni: transmembrane protein 107 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem107

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test