Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 27,3 kb:n alueella
Proteiini
360 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Aiemmat symbolit
C5orf14
MANE Select -transkripti
ENST00000358387.9NM_024715.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Meckelin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TXNDC15-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa TXNDC15-geenin sijainnin. TXNDC15 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 134 388 003–135 388 002.Kromosomi 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, juoste eteenpäinUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, juoste taaksepäinXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, juoste eteenpäinJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, juoste taaksepäinSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, juoste eteenpäinSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, juoste eteenpäinCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, juoste eteenpäinDDX46: 134 818 916–134 855 133, juoste eteenpäinC5orf24: 134 845 680–134 859 735, juoste eteenpäinC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, juoste eteenpäinTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, juoste eteenpäinPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, juoste eteenpäinCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, juoste taaksepäinPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, juoste taaksepäinMACROH2A1TXNDC15-kaavio: 5 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 134 874 371–134 874 530, 160 emästäEkson 2: 134 887 695–134 888 182, 488 emästäEkson 3: 134 893 492–134 893 655, 164 emästäEkson 4: 134 896 294–134 896 424, 131 emästäEkson 5: 134 899 489–134 901 635, 2 147 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 27,3 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TXNDC15

3

TXNDC15-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,3 kb geenistä TXNDC15, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TXNDC15 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TXNDC15 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TXNDC15-geeni: thioredoxin domain containing 15. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15-geeni: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/txndc15

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test