Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 105,7 kb:n alueella
Proteiini
1 315 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select -transkripti
ENST00000647211.2NM_015272.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

  • Meckelin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RPGRIP1L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa RPGRIP1L-geenin sijainnin. RPGRIP1L ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 53 151 006–54 151 005.Kromosomi 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53 054 968–53 329 150, juoste eteenpäinCHD9RBL2: 53 433 977–53 491 668, juoste eteenpäinRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, juoste taaksepäinAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 859, juoste taaksepäinRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, juoste eteenpäinFTORPGRIP1L-kaavio: 27 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 27: 53 598 153–53 602 188, 4 036 emästäEkson 26: 53 605 481–53 605 614, 134 emästäEkson 25: 53 610 967–53 611 051, 85 emästäEkson 24: 53 619 025–53 619 208, 184 emästäEkson 23: 53 622 219–53 622 356, 138 emästäEkson 22: 53 636 439–53 636 512, 74 emästäEkson 21: 53 637 695–53 637 854, 160 emästäEkson 20: 53 638 310–53 638 411, 102 emästäEkson 19: 53 641 033–53 641 116, 84 emästäEkson 18: 53 641 285–53 641 475, 191 emästäEkson 17: 53 645 625–53 646 003, 379 emästäEkson 16: 53 648 964–53 649 115, 152 emästäEkson 15: 53 652 535–53 652 987, 453 emästäEkson 14: 53 656 472–53 656 589, 118 emästäEkson 13: 53 657 453–53 657 632, 180 emästäEkson 12: 53 658 414–53 658 464, 51 emästäEkson 11: 53 658 772–53 658 878, 107 emästäEkson 10: 53 664 870–53 665 009, 140 emästäEkson 9: 53 671 510–53 671 583, 74 emästäEkson 8: 53 672 870–53 673 016, 147 emästäEkson 7: 53 675 017–53 675 122, 106 emästäEkson 6: 53 686 433–53 686 576, 144 emästäEkson 5: 53 687 863–53 687 965, 103 emästäEkson 4: 53 692 066–53 692 364, 299 emästäEkson 3: 53 696 151–53 696 295, 145 emästäEkson 2: 53 700 639–53 700 730, 92 emästäEkson 1: 53 703 803–53 703 859, 57 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 105,7 kb:stä; 3 948 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: RPGRIP1L

301

RPGRIP1L-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 105,7 kb geenistä RPGRIP1L, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RPGRIP1L liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RPGRIP1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGRIP1L-geeni: RPGRIP1 like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L-geeni: RPGRIP1 like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpgrip1l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test