Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q22
Koordinaatit
Kromosomi 17: 58 205 441–58 219 255 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 13,8 kb:n alueella
Proteiini
559 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20345, POC12, BBS13
Aiemmat symbolit
MKS
MANE Select -transkripti
ENST00000393119.7NM_017777.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Meckelin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MKS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa MKS1-geenin sijainnin. MKS1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 57 712 348–58 712 347.Kromosomi 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbCCDC182: 57 744 495–57 745 299, juoste taaksepäinCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, juoste taaksepäinMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, juoste taaksepäinCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, juoste taaksepäinVEZF1: 57 989 038–58 007 246, juoste taaksepäinSRSF1: 57 996 889–58 007 346, juoste taaksepäinSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, juoste eteenpäinDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, juoste eteenpäinOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, juoste eteenpäinOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, juoste eteenpäinEPXMKS1: 58 205 441–58 219 255, juoste taaksepäinMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, juoste eteenpäinLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, juoste taaksepäinMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, juoste taaksepäinTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, juoste taaksepäinSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, juoste taaksepäinRNF43: 58 353 671–58 417 735, juoste taaksepäinRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, juoste taaksepäinHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, juoste taaksepäinMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, juoste taaksepäinSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, juoste taaksepäinTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, juoste taaksepäinIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, juoste eteenpäinRAD51CMKS1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 18: 58 205 441–58 206 170, 730 emästäEkson 17: 58 206 283–58 206 380, 98 emästäEkson 16: 58 206 465–58 206 547, 83 emästäEkson 15: 58 207 085–58 207 218, 134 emästäEkson 14: 58 207 894–58 208 001, 108 emästäEkson 13: 58 208 105–58 208 174, 70 emästäEkson 12: 58 208 513–58 208 583, 71 emästäEkson 11: 58 210 659–58 210 724, 66 emästäEkson 10: 58 210 980–58 211 022, 43 emästäEkson 9: 58 212 378–58 212 434, 57 emästäEkson 8: 58 212 982–58 213 090, 109 emästäEkson 7: 58 213 765–58 213 869, 105 emästäEkson 6: 58 214 259–58 214 387, 129 emästäEkson 5: 58 214 741–58 214 838, 98 emästäEkson 4: 58 216 088–58 216 243, 156 emästäEkson 3: 58 216 666–58 216 736, 71 emästäEkson 2: 58 218 620–58 218 729, 110 emästäEkson 1: 58 219 151–58 219 255, 105 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 13,8 kb:stä; 1 680 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MKS1

168

MKS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,8 kb geenistä MKS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MKS1-geeni: MKS transition zone complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mks1

Vancouver

Dante Labs. MKS1-geeni: MKS transition zone complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mks1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test