Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 455,8 kb:n alueella
Proteiini
989 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE Select -transkripti
ENST00000271751.10NM_172362.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KCNH1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KCNH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KCNH1-geenin sijainnin. KCNH1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 210 222 479–211 589 983.Kromosomi 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210 232 572–210 247 734, juoste eteenpäinSERTAD4HHAT: 210 328 252–210 677 385, juoste eteenpäinHHATKCNH1: 210 678 314–211 134 148, juoste taaksepäinKCNH1: 211 082 872–211 188 533, juoste taaksepäinRCOR3: 211 258 377–211 316 385, juoste eteenpäinRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, juoste eteenpäinTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, juoste taaksepäinRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, juoste taaksepäinSLC30A1KCNH1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 210 678 314–210 684 138, 5 825 emästäEkson 10: 210 775 348–210 775 544, 197 emästäEkson 9: 210 797 508–210 797 760, 253 emästäEkson 8: 210 803 967–210 804 166, 200 emästäEkson 7: 210 919 640–210 920 069, 430 emästäEkson 6: 211 018 783–211 019 256, 474 emästäEkson 5: 211 082 780–211 082 898, 119 emästäEkson 4: 211 090 562–211 090 690, 129 emästäEkson 3: 211 103 496–211 103 602, 107 emästäEkson 2: 211 107 254–211 107 377, 124 emästäEkson 1: 211 133 867–211 134 148, 282 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 455,8 kb:stä; 2 970 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNH1

9

KCNH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 455,8 kb geenistä KCNH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNH1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnh1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test