Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q28.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 178 kb:n alueella
Proteiini
4 983 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE Select -transkripti
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Hennekamin oireyhtymä, tyyppi 2Autosomaalinen resessiivinen

      FAT4-geenin muutosten aiheuttama sairaus, johon liittyy lymfedeemaa, suolen turvonneita imusuonia sekä vaihtelevia oppimisvaikeuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FAT4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa FAT4-geenin sijainnin. FAT4 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 124 903 944–125 903 943.Kromosomi 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125 314 955–125 492 932, juoste eteenpäinFAT4FAT4-kaavio: 18 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 125 314 955–125 315 977, 1 023 emästäEkson 2: 125 316 400–125 321 586, 5 187 emästäEkson 3: 125 398 784–125 398 915, 132 emästäEkson 4: 125 406 880–125 407 141, 262 emästäEkson 5: 125 408 444–125 408 794, 351 emästäEkson 6: 125 414 884–125 415 806, 923 emästäEkson 7: 125 416 448–125 416 622, 175 emästäEkson 8: 125 434 245–125 434 425, 181 emästäEkson 9: 125 446 293–125 446 543, 251 emästäEkson 10: 125 448 461–125 452 810, 4 350 emästäEkson 11: 125 463 563–125 463 667, 105 emästäEkson 12: 125 468 512–125 468 819, 308 emästäEkson 13: 125 476 171–125 476 256, 86 emästäEkson 14: 125 477 155–125 477 334, 180 emästäEkson 15: 125 479 741–125 479 865, 125 emästäEkson 16: 125 481 521–125 481 738, 218 emästäEkson 17: 125 487 345–125 487 606, 262 emästäEkson 18: 125 489 901–125 492 932, 3 032 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 17,2 kb geenin 178 kb:stä; 14 952 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FAT4

14

FAT4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 178 kb geenistä FAT4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 17,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FAT4-geeni: FAT atypical cadherin 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4-geeni: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fat4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test