Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DNM1L

dynamin 1L

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 12: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 66,4 kb:n alueella
Proteiini
736 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select -transkripti
ENST00000549701.6NM_012062.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen optikusneuropatia

    • Perinnöllinen näkohermon surkastuma

      Perinnöllinen näkohermon kuitujen menetys, useimmiten OPA1-geenin muutosten aiheuttama autosomaalinen dominantti näkohermon surkastuma, mukaan lukien harvinaisemmat OPA3-, DNM1L-, SSBP1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

DNM1L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa DNM1L-geenin sijainnin. DNM1L ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 32 212 476–33 212 475.Kromosomi 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, juoste eteenpäinBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, juoste eteenpäinFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, juoste eteenpäinDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, juoste taaksepäinYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, juoste taaksepäinPKP2DNM1L-kaavio: 20 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 32 679 301–32 679 465, 165 emästäEkson 2: 32 701 415–32 701 562, 148 emästäEkson 3: 32 707 367–32 707 413, 47 emästäEkson 4: 32 708 153–32 708 224, 72 emästäEkson 5: 32 710 929–32 711 015, 87 emästäEkson 6: 32 713 209–32 713 371, 163 emästäEkson 7: 32 718 643–32 718 763, 121 emästäEkson 8: 32 720 664–32 720 795, 132 emästäEkson 9: 32 722 427–32 722 633, 207 emästäEkson 10: 32 731 014–32 731 134, 121 emästäEkson 11: 32 731 356–32 731 511, 156 emästäEkson 12: 32 731 854–32 731 943, 90 emästäEkson 13: 32 733 715–32 733 807, 93 emästäEkson 14: 32 737 105–32 737 161, 57 emästäEkson 15: 32 737 865–32 737 942, 78 emästäEkson 16: 32 738 264–32 738 296, 33 emästäEkson 17: 32 740 064–32 740 240, 177 emästäEkson 18: 32 740 409–32 740 518, 110 emästäEkson 19: 32 742 589–32 742 748, 160 emästäEkson 20: 32 743 354–32 745 650, 2 297 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 66,4 kb:stä; 2 211 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: DNM1L

32

DNM1L-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 66,4 kb geenistä DNM1L, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DNM1L liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNM1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 63 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNM1L-geeni: dynamin 1L. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L-geeni: dynamin 1L [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnm1l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test