Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MFF

mitochondrial fission factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q36.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 227 325 251–227 357 833 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 32,6 kb:n alueella
Proteiini
291 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GL004
Aiemmat symbolit
C2orf33
MANE Select -transkripti
ENST00000304593.14NM_001277062.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    MFF-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MFF-geenin sijainnin. MFF ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 226 841 542–227 841 541.Kromosomi 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 Mb227,8 MbRHBDD1: 226 835 581–227 001 006, juoste eteenpäinRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, juoste taaksepäinCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, juoste eteenpäinCOL4A3MFF: 227 325 251–227 357 833, juoste eteenpäinMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, juoste taaksepäinTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, juoste taaksepäinSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, juoste eteenpäinAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, juoste eteenpäinSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, juoste eteenpäinSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, juoste taaksepäinSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, juoste eteenpäinSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, juoste eteenpäinSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, juoste taaksepäinSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, juoste taaksepäinSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, juoste eteenpäinSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, juoste eteenpäinSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, juoste eteenpäinCCL20MFF-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 227 325 251–227 325 427, 177 emästäEkson 2: 227 328 678–227 328 789, 112 emästäEkson 3: 227 330 626–227 330 846, 221 emästäEkson 4: 227 332 419–227 332 588, 170 emästäEkson 5: 227 340 292–227 340 380, 89 emästäEkson 6: 227 347 226–227 347 384, 159 emästäEkson 7: 227 352 514–227 352 573, 60 emästäEkson 8: 227 355 677–227 355 761, 85 emästäEkson 9: 227 356 986–227 357 833, 848 emästä1234567895′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 32,6 kb:stä; 876 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MFF

    5

    MFF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 32,6 kb geenistä MFF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MFF-geeni: mitochondrial fission factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mff

    Vancouver

    Dante Labs. MFF-geeni: mitochondrial fission factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mff

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test