Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 20 197 381–20 221 696 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 24,3 kb:n alueella
Proteiini
511 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
VATB, Vma2, HO57
Aiemmat symbolit
VPP3, ATP6B2
MANE Select -transkripti
ENST00000276390.7NM_001693.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ATP6V1B2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa ATP6V1B2-geenin sijainnin. ATP6V1B2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 19 709 539–20 709 538.Kromosomi 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, juoste taaksepäinCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, juoste eteenpäinINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, juoste eteenpäinLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, juoste taaksepäinSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 381–20 221 696, juoste eteenpäinATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, juoste taaksepäinLZTS1: 20 255 055–20 255 279, juoste taaksepäinATP6V1B2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 20 197 381–20 197 542, 162 emästäEkson 2: 20 204 484–20 204 539, 56 emästäEkson 3: 20 209 433–20 209 531, 99 emästäEkson 4: 20 210 346–20 210 439, 94 emästäEkson 5: 20 210 569–20 210 646, 78 emästäEkson 6: 20 211 177–20 211 316, 140 emästäEkson 7: 20 211 652–20 211 753, 102 emästäEkson 8: 20 212 102–20 212 199, 98 emästäEkson 9: 20 212 782–20 212 905, 124 emästäEkson 10: 20 214 818–20 214 968, 151 emästäEkson 11: 20 216 413–20 216 495, 83 emästäEkson 12: 20 217 220–20 217 324, 105 emästäEkson 13: 20 218 153–20 218 282, 130 emästäEkson 14: 20 220 263–20 221 696, 1 434 emästä124681012145′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 24,3 kb:stä; 1 536 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ATP6V1B2

    10

    ATP6V1B2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 24,3 kb geenistä ATP6V1B2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ATP6V1B2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP6V1B2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of head or neck

    Näytä 51 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP6V1B2-geeni: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V1B2-geeni: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v1b2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test