Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 30,6 kb:n alueella
Proteiini
559 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Aiemmat symbolit
DFNB86
MANE Select -transkripti
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TBC1D24-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa TBC1D24-geenin sijainnin. TBC1D24 ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1 990 429–2 990 428.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, juoste eteenpäinZNF598: 1 997 654–2 009 821, juoste taaksepäinZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, juoste eteenpäinNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, juoste eteenpäinNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, juoste taaksepäinNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, juoste eteenpäinTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, juoste taaksepäinPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, juoste eteenpäinRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, juoste eteenpäinTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, juoste taaksepäinMLST8: 2 204 248–2 209 453, juoste eteenpäinBRICD5: 2 209 252–2 210 905, juoste taaksepäinPGP: 2 211 593–2 214 846, juoste taaksepäinPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, juoste eteenpäinE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, juoste eteenpäinDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, juoste taaksepäinECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, juoste taaksepäinRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, juoste taaksepäinABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, juoste eteenpäinCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, juoste eteenpäinTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, juoste eteenpäinNTN3TBC1D24: 2 475 127–2 505 730, juoste eteenpäinTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, juoste eteenpäinATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, juoste eteenpäinATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, juoste eteenpäinAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, juoste eteenpäinCEMP1: 2 530 035–2 531 417, juoste taaksepäinPDPK1: 2 537 969–2 603 190, juoste eteenpäinKCTD5: 2 682 516–2 709 030, juoste eteenpäinKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, juoste taaksepäinPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, juoste eteenpäinSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, juoste taaksepäinELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, juoste taaksepäinPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, juoste eteenpäinPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, juoste eteenpäinPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, juoste eteenpäinZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, juoste taaksepäinPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, juoste eteenpäinFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, juoste eteenpäinFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, juoste eteenpäinKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, juoste taaksepäinPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, juoste eteenpäinPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, juoste eteenpäinTBC1D24-kaavio: 8 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 475 127–2 475 170, 44 emästäEkson 2: 2 496 034–2 497 113, 1 080 emästäEkson 3: 2 497 710–2 497 727, 18 emästäEkson 4: 2 498 238–2 498 396, 159 emästäEkson 5: 2 499 357–2 499 420, 64 emästäEkson 6: 2 499 835–2 499 930, 96 emästäEkson 7: 2 500 268–2 500 490, 223 emästäEkson 8: 2 500 804–2 505 730, 4 927 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 30,6 kb:stä; 1 680 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBC1D24

86

TBC1D24-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,6 kb geenistä TBC1D24, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D24-geeni: TBC1 domain family member 24. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. TBC1D24-geeni: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d24

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test