Geeni
RERE
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
- HGNC 9965↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000142599↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 473↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 8 352 404–8 817 640 (GRCh38)
- Eksonit
- 23 eksonia 465,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 566 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
- Aiemmat symbolit
- ATN1L
- MANE Select -transkripti
- ENST00000400908.7NM_001042681.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rere.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue RERE ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RERE. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RERE-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8 kb geenin 465,2 kb:stä; 4 701 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: RERE
42
RERE-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
6 niistä (14 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
- Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 465,2 kb geenistä RERE, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8 kb eksoneja.
Geeniin RERE liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RERE voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Näytä 28 piirrettä lisää
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Reduced cerebral white matter volume
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cranial nerve physiology
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- CNS demyelination
- Cranial nerve paralysis
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Hypoplastic anterior commissure
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Näytä 25 piirrettä lisää
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad eyebrow
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Grooved tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Smooth philtrum
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide gum ridges
- Widow's peak
Abnormality of the eye
- Anisometropia
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Optic nerve hypoplasia
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
Näytä 17 piirrettä lisää
- Severe farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Absent pigmentation in the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Optic atrophy
- Outward facing eye ball
- Peters anomaly
- Visual impairment
- Wide-set eyes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Chordee
- Small kidneys
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Cystic kidney disease
- Hydronephrosis
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Broad thumb
- Single transverse palmar crease
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Conductive deafness
- Earlobe crease
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Prominent stem of antihelix
- Sensorineural hearing impairment
- Simple ear
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RERE-geeni: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rere
Dante Labs. RERE-geeni: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rere
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa