Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 17,7 kb:n alueella
Proteiini
821 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC22916
Aiemmat symbolit
C7orf27, BAAT1
MANE Select -transkripti
ENST00000340611.9NM_152743.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    BRAT1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa BRAT1-geenin sijainnin. BRAT1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 2 046 667–3 046 666.Kromosomi 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, juoste taaksepäinMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, juoste taaksepäinMRM2: 2 234 195–2 242 229, juoste taaksepäinMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, juoste eteenpäinNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, juoste taaksepäinSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, juoste eteenpäinEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, juoste eteenpäinCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, juoste taaksepäinGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, juoste eteenpäinLFNGBRAT1: 2 537 810–2 555 524, juoste taaksepäinBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, juoste eteenpäinIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, juoste eteenpäinTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, juoste eteenpäinAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, juoste taaksepäinGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, juoste taaksepäinCARD11BRAT1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 2 537 810–2 538 764, 955 emästäEkson 13: 2 539 179–2 539 351, 173 emästäEkson 12: 2 539 544–2 539 642, 99 emästäEkson 11: 2 539 786–2 539 888, 103 emästäEkson 10: 2 540 979–2 541 052, 74 emästäEkson 9: 2 541 298–2 541 484, 187 emästäEkson 8: 2 541 718–2 541 836, 119 emästäEkson 7: 2 542 120–2 542 211, 92 emästäEkson 6: 2 543 204–2 543 323, 120 emästäEkson 5: 2 543 590–2 543 962, 373 emästäEkson 4: 2 544 909–2 545 056, 148 emästäEkson 3: 2 547 324–2 547 478, 155 emästäEkson 2: 2 554 305–2 554 447, 143 emästäEkson 1: 2 555 487–2 555 524, 38 emästä141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 17,7 kb:stä; 2 466 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä BRAT1

    87

    BRAT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 17,7 kb geenistä BRAT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BRAT1-geeni: BRCA1 associated ATM activator 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. BRAT1-geeni: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/brat1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test