Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BLTP1

bridge-like lipid transfer protein family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q27
Koordinaatit
Kromosomi 4: 122 152 331–122 362 752 (GRCh38)
Eksonit
88 eksonia 210,4 kb:n alueella
Proteiini
5 093 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
Aiemmat symbolit
KIAA1109
MANE Select -transkripti
ENST00000679879.1NM_001384125.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BLTP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BLTP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa BLTP1-geenin sijainnin. BLTP1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 121 757 542–122 757 541.Kromosomi 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbSMIM43: 121 758 533–121 766 260, juoste taaksepäinSMIM43EXOSC9: 121 801 318–121 817 023, juoste eteenpäinEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, juoste taaksepäinCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 502, juoste taaksepäinBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, juoste taaksepäinTRPC3BLTP1: 122 152 331–122 362 752, juoste eteenpäinBLTP1ADAD1: 122 378 966–122 429 814, juoste eteenpäinADAD1IL2: 122 451 470–122 456 725, juoste taaksepäinIL2IL21: 122 610 108–122 621 066, juoste taaksepäinIL21BBS12: 122 732 653–122 746 078, juoste eteenpäinBBS12BLTP1-kaavio: 88 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 67: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 68: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 73: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 74: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 76: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 79: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 82: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 86: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 122 152 331–122 152 584, 254 emästäEkson 2: 122 154 025–122 154 112, 88 emästäEkson 3: 122 170 615–122 170 744, 130 emästäEkson 4: 122 173 036–122 173 152, 117 emästäEkson 5: 122 174 574–122 174 652, 79 emästäEkson 6: 122 175 850–122 175 914, 65 emästäEkson 7: 122 186 036–122 186 222, 187 emästäEkson 8: 122 187 431–122 187 512, 82 emästäEkson 9: 122 187 895–122 188 088, 194 emästäEkson 10: 122 190 000–122 190 079, 80 emästäEkson 11: 122 192 229–122 192 379, 151 emästäEkson 12: 122 196 635–122 196 791, 157 emästäEkson 13: 122 197 196–122 197 274, 79 emästäEkson 14: 122 199 359–122 199 450, 92 emästäEkson 15: 122 201 009–122 201 126, 118 emästäEkson 16: 122 207 110–122 207 265, 156 emästäEkson 17: 122 207 541–122 207 638, 98 emästäEkson 18: 122 209 159–122 209 337, 179 emästäEkson 19: 122 209 818–122 209 924, 107 emästäEkson 20: 122 210 887–122 211 095, 209 emästäEkson 21: 122 219 340–122 219 567, 228 emästäEkson 22: 122 220 333–122 220 470, 138 emästäEkson 23: 122 224 498–122 224 677, 180 emästäEkson 24: 122 226 707–122 226 835, 129 emästäEkson 25: 122 229 121–122 229 240, 120 emästäEkson 26: 122 229 931–122 230 211, 281 emästäEkson 27: 122 234 773–122 235 023, 251 emästäEkson 28: 122 238 092–122 238 350, 259 emästäEkson 29: 122 239 516–122 240 353, 838 emästäEkson 30: 122 242 998–122 243 068, 71 emästäEkson 31: 122 243 854–122 244 027, 174 emästäEkson 32: 122 245 020–122 245 140, 121 emästäEkson 33: 122 246 152–122 246 298, 147 emästäEkson 34: 122 246 683–122 246 810, 128 emästäEkson 35: 122 247 158–122 247 357, 200 emästäEkson 36: 122 249 485–122 249 682, 198 emästäEkson 37: 122 250 362–122 250 573, 212 emästäEkson 38: 122 254 195–122 254 346, 152 emästäEkson 39: 122 254 805–122 254 955, 151 emästäEkson 40: 122 255 131–122 255 283, 153 emästäEkson 41: 122 257 255–122 257 495, 241 emästäEkson 42: 122 258 701–122 258 843, 143 emästäEkson 43: 122 262 764–122 262 983, 220 emästäEkson 44: 122 263 442–122 263 600, 159 emästäEkson 45: 122 264 252–122 264 427, 176 emästäEkson 46: 122 266 783–122 266 958, 176 emästäEkson 47: 122 271 018–122 271 724, 707 emästäEkson 48: 122 272 160–122 272 405, 246 emästäEkson 49: 122 274 343–122 274 436, 94 emästäEkson 50: 122 275 972–122 276 022, 51 emästäEkson 51: 122 279 775–122 279 981, 207 emästäEkson 52: 122 281 536–122 281 774, 239 emästäEkson 53: 122 286 541–122 286 785, 245 emästäEkson 54: 122 289 087–122 289 192, 106 emästäEkson 55: 122 301 300–122 301 397, 98 emästäEkson 56: 122 304 798–122 304 983, 186 emästäEkson 57: 122 305 877–122 306 045, 169 emästäEkson 58: 122 307 949–122 308 160, 212 emästäEkson 59: 122 309 266–122 309 464, 199 emästäEkson 60: 122 313 628–122 313 687, 60 emästäEkson 61: 122 315 462–122 315 688, 227 emästäEkson 62: 122 316 348–122 316 548, 201 emästäEkson 63: 122 316 732–122 316 862, 131 emästäEkson 64: 122 318 147–122 318 270, 124 emästäEkson 65: 122 324 427–122 324 536, 110 emästäEkson 66: 122 325 230–122 325 320, 91 emästäEkson 67: 122 325 855–122 325 917, 63 emästäEkson 68: 122 328 104–122 328 357, 254 emästäEkson 69: 122 331 326–122 331 541, 216 emästäEkson 70: 122 333 629–122 333 809, 181 emästäEkson 71: 122 334 344–122 334 545, 202 emästäEkson 72: 122 336 192–122 336 353, 162 emästäEkson 73: 122 336 881–122 337 020, 140 emästäEkson 74: 122 339 207–122 339 408, 202 emästäEkson 75: 122 343 410–122 343 610, 201 emästäEkson 76: 122 344 382–122 344 561, 180 emästäEkson 77: 122 346 623–122 346 760, 138 emästäEkson 78: 122 347 522–122 347 779, 258 emästäEkson 79: 122 348 567–122 348 717, 151 emästäEkson 80: 122 349 158–122 349 315, 158 emästäEkson 81: 122 349 450–122 349 642, 193 emästäEkson 82: 122 349 857–122 350 074, 218 emästäEkson 83: 122 352 904–122 353 155, 252 emästäEkson 84: 122 353 814–122 354 017, 204 emästäEkson 85: 122 355 796–122 355 990, 195 emästäEkson 86: 122 356 621–122 356 755, 135 emästäEkson 87: 122 359 557–122 359 722, 166 emästäEkson 88: 122 362 031–122 362 752, 722 emästä11020304050607080885′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 16,2 kb geenin 210,4 kb:stä; 15 282 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BLTP1

39

BLTP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 210,4 kb geenistä BLTP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 16,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BLTP1-geeni: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bltp1

Vancouver

Dante Labs. BLTP1-geeni: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bltp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test