Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SON

SON DNA and RNA binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.11
Koordinaadid
Kromosoom 21: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 34,4 kb
Valk
2426 aminohapet
Tuntud ka kui
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Varasemad tähised
C21orf50
MANE Select transkript
ENST00000356577.10NM_138927.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SON veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SON on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub SON. SON ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 21, vahemikus 33 060 260 kuni 34 060 259.Kromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33 070 141–33 072 413, otsene ahelOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, otsene ahelIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, otsene ahelIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, otsene ahelIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, otsene ahelIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, otsene ahelIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, pöördne ahelTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, pöördne ahelDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, pöördne ahelGARTSON: 33 543 038–33 577 481, otsene ahelSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, pöördne ahelDONSON: 33 584 687–33 931 607, pöördne ahelCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, pöördne ahelCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, otsene ahelITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, pöördne ahelATP5POSON skeem: 12 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 33 543 038–33 543 169, 132 alustEkson 2: 33 546 213–33 546 379, 167 alustEkson 3: 33 549 476–33 555 391, 5916 alustEkson 4: 33 557 156–33 557 316, 161 alustEkson 5: 33 559 230–33 559 376, 147 alustEkson 6: 33 559 587–33 559 775, 189 alustEkson 7: 33 567 157–33 567 267, 111 alustEkson 8: 33 568 971–33 569 087, 117 alustEkson 9: 33 573 308–33 573 455, 148 alustEkson 10: 33 575 596–33 575 667, 72 alustEkson 11: 33 575 778–33 575 893, 116 alustEkson 12: 33 576 365–33 577 481, 1117 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 34,4 kb; neist 7281 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SON

73

kohad geenis SON, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (1,4%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SON 34,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SON geen: SON DNA and RNA binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/son

Vancouver

Dante Labs. SON geen: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/son

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test