Geen
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000100726(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9894(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 1 493 360–1 510 454 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 17,1 kb
- Valk
- 837 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- MANE Select transkript
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TELO2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TELO2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TELO2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 17,1 kb; neist 2514 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TELO2
19
kohad geenis TELO2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TELO2 17,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).
Geeniga TELO2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TELO2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Webbed 4th-5th toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Congenital bilateral hip dislocation
- Curvature of little finger
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
Näita veel 5 tunnust
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TELO2 geen: telomere maintenance 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/telo2
Dante Labs. TELO2 geen: telomere maintenance 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/telo2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast