Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 118 436 492–118 526 832 (GRCh38)
Eksonid
36 eksonit, ulatus 90,3 kb
Valk
3972 aminohapet
Tuntud ka kui
TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
Varasemad tähised
MLL
MANE Select transkript
ENST00000534358.8NM_001197104.2
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KMT2A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KMT2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub KMT2A. KMT2A ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 11, vahemikus 117 981 662 kuni 118 981 661.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbIL10RA: 117 986 370–118 003 037, otsene ahelIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, pöördne ahelSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, otsene ahelTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, pöördne ahelSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, pöördne ahelSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, pöördne ahelJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, pöördne ahelMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, pöördne ahelMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, otsene ahelCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, pöördne ahelCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, otsene ahelCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, otsene ahelUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, otsene ahelATP5MG: 118 401 602–118 482 737, otsene ahelKMT2A: 118 436 492–118 526 832, otsene ahelKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, otsene ahelTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, otsene ahelTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, pöördne ahelIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, otsene ahelARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, otsene ahelPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, pöördne ahelTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, pöördne ahelDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, otsene ahelCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, pöördne ahelBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, otsene ahelUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, otsene ahelFOXR1KMT2A skeem: 36 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 71 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 118 436 492–118 436 944, 453 alustEkson 2: 118 468 775–118 468 844, 70 alustEkson 3: 118 471 662–118 474 315, 2654 alustEkson 4: 118 476 805–118 476 982, 178 alustEkson 5: 118 477 967–118 478 201, 235 alustEkson 6: 118 480 174–118 480 238, 65 alustEkson 7: 118 481 715–118 482 092, 378 alustEkson 8: 118 482 422–118 482 495, 74 alustEkson 9: 118 484 183–118 484 314, 132 alustEkson 10: 118 484 862–118 484 975, 114 alustEkson 11: 118 488 614–118 488 760, 147 alustEkson 12: 118 489 792–118 489 887, 96 alustEkson 13: 118 490 129–118 490 249, 121 alustEkson 14: 118 491 196–118 491 318, 123 alustEkson 15: 118 491 744–118 491 928, 185 alustEkson 16: 118 493 057–118 493 230, 174 alustEkson 17: 118 494 288–118 494 398, 111 alustEkson 18: 118 494 694–118 494 767, 74 alustEkson 19: 118 495 700–118 495 893, 194 alustEkson 20: 118 496 261–118 496 367, 107 alustEkson 21: 118 497 936–118 498 073, 138 alustEkson 22: 118 498 370–118 498 528, 159 alustEkson 23: 118 499 303–118 499 420, 118 alustEkson 24: 118 499 835–118 499 913, 79 alustEkson 25: 118 500 987–118 501 147, 161 alustEkson 26: 118 501 672–118 501 857, 186 alustEkson 27: 118 502 398–118 506 646, 4249 alustEkson 28: 118 507 529–118 507 609, 81 alustEkson 29: 118 509 136–118 509 200, 65 alustEkson 30: 118 509 948–118 510 118, 171 alustEkson 31: 118 511 951–118 512 025, 75 alustEkson 32: 118 519 618–118 519 792, 175 alustEkson 33: 118 519 957–118 520 064, 108 alustEkson 34: 118 520 802–118 520 885, 84 alustEkson 35: 118 521 288–118 521 417, 130 alustEkson 36: 118 521 897–118 526 832, 4936 alust15101520253035365′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 16,6 kb kogupikkusega 90,3 kb; neist 11 919 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KMT2A

247

kohad geenis KMT2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KMT2A 90,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (16,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2A geen: lysine methyltransferase 2A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2a

Vancouver

Dante Labs. KMT2A geen: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test